Bạn đã nghe nói về hội chứng Edward chưa? Tương tự như hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13), hội chứng Edward cũng liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Tuy nhiên, không giống như hội chứng Patau, ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 13, trong hội chứng Edward, nhiễm sắc thể 18 bị ảnh hưởng, được gọi là tam nhiễm sắc thể 18.
Hội chứng Edward hay tam chứng 18 là gì?
Trisomy 18 hay hội chứng Edward là một bệnh di truyền gây ra bởi sự bất thường của nhiễm sắc thể 18. Trong tình trạng này, em bé có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 18 trong mỗi hoặc mọi tế bào của cơ thể. Trong khi bình thường, chỉ có 2 bản sao nhiễm sắc thể đến từ mẹ và bố. Tuy nhiên, đôi khi trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố chứa sai số nhiễm sắc thể. Khi trứng và tinh trùng kết hợp, nguyên nhân có thể được truyền sang con. Trisomy 18 có thể xảy ra ở khoảng 1 trong số 5.000 ca sinh sống. Có ba loại hội chứng Edward, đó là:
Ở giống chó này, một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 18 có trong mọi tế bào của cơ thể em bé. Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất.
Ở giống chó này, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 18 chỉ có ở một vài tế bào trong cơ thể em bé. Phần thừa được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng. Loại tam nhiễm này rất hiếm.
Ở giống chó này, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 18 chỉ có ở một vài tế bào trong cơ thể em bé. Giống như trisomy 18 một phần, trisomy 18 khảm cũng rất hiếm. Hội chứng Edward có thể gây chậm phát triển, dị tật bẩm sinh và một số vấn đề y tế đe dọa tính mạng. Do đó, trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 thường chết trước khi sinh (trong 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ) hoặc trong tháng đầu tiên sau khi sinh. Trong khi đó, 5-10% trẻ mắc chứng này có thể vượt qua năm đầu tiên.
Các triệu chứng của hội chứng Edward hoặc tam nhiễm 18
Những em bé mắc hội chứng Edward thường sinh ra rất nhỏ và yếu ớt. Ngoài ra, tình trạng này cũng được đặc trưng bởi các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác nhau và khuyết tật về thể chất, chẳng hạn như:
- Sứt môi
- Bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau và khó duỗi thẳng
- Khiếm khuyết ở phổi, thận và ruột
- Chân cong và bàn chân tròn
- Dị tật tim, cụ thể là sự hình thành một lỗ giữa các ngăn trên hoặc dưới của tim
- Tai dưới
- Các khuyết tật ống thần kinh
- Mắt, miệng và mũi chỉ hơi mở
- Chậm phát triển nghiêm trọng do vấn đề ăn uống
- Các vấn đề về mắt và thính giác
- Biến dạng ngực
- Tăng trưởng chậm
- Đầu nhỏ và hàm nhô ra sau đầu
- Tiếng khóc yếu ớt
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Edward cũng có thể bị co giật trong năm đầu đời, cong vẹo cột sống, dễ bị nhiễm trùng hoặc các yếu tố có thể gây tử vong. Tất nhiên sẽ rất lo lắng khi thấy tình trạng của đứa trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18 này. [[Bài viết liên quan]]
Hội chứng Edward hoặc thể tam nhiễm 18 được chẩn đoán như thế nào?
Bạn có thể cảm thấy lo lắng và sợ hãi nếu đứa trẻ bạn đang mang trong mình mắc hội chứng Edward và không được biết đến cho đến khi đứa trẻ chào đời. Tuy nhiên, thực tế các bất thường về nhiễm sắc thể có thể được phát hiện khi mang thai. Bác sĩ sẽ kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra bằng cách tiến hành kiểm tra siêu âm, nhưng phương pháp này kém chính xác hơn trong việc chẩn đoán tình trạng bệnh. Một phương pháp khác chính xác hơn mà bác sĩ sẽ làm là lấy một mẫu nước ối (chọc dò màng ối) hoặc nhau thai (chọc dò màng ối).
lấy mẫu nhung mao màng đệm ) để phân tích các nhiễm sắc thể. Ngoài ra, việc sàng lọc trisomy 18 cũng thông qua xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên (FTS) hoặc xét nghiệm NIPT. Thực hiện khám thai định kỳ là việc làm hết sức cần thiết để phát hiện sớm nhất những vấn đề trong bụng mẹ. Hơn nữa, khi em bé chào đời, bác sĩ sẽ khám sức khỏe bằng cách quan sát khuôn mặt và tay chân của bé. Vì nó có những đặc điểm đặc biệt nên bác sĩ mới chẩn đoán được. Để xác định chẩn đoán, một mẫu máu được xét nghiệm để xác nhận tình trạng của tam nhiễm sắc thể 18. Trên thực tế, xét nghiệm này cũng có thể giúp xác định khả năng người mẹ sinh con mắc hội chứng Edward trong lần mang thai tiếp theo. Sau khi em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Edward, bác sĩ sẽ cho bạn lựa chọn chăm sóc đặc biệt để cố gắng kéo dài sự sống cho em bé. Trong điều kiện như thế này, tất nhiên bạn và người ấy phải tăng cường sức mạnh cho nhau.
