Sirenomelia hay hội chứng nàng tiên cá là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Đặc điểm chính của nó là bàn chân được nối từ đùi đến gót chân, đó là lý do tại sao nó được gọi là Nàng tiên cá
hội chứng. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng nàng tiên cá nhìn chung cũng thiếu xương cụt và xương cùng. Dị tật bẩm sinh Sirenomelia cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng của các hệ thống cơ quan khác, chẳng hạn như thận và đường tiết niệu. Ngoài ra còn có khả năng xảy ra các biến chứng về tim và phổi. Nguyên nhân chính xác của chứng sirenomelia vẫn chưa được biết rõ, và bệnh này phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái.
Các triệu chứng của sirenomelia
Khi một đứa trẻ được sinh ra với dị tật bẩm sinh của bệnh sirenomelia, loại hình có thể khác nhau giữa cá thể này với cá thể khác. Trong năm đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ với Nàng tiên cá
hội chứng, nguy cơ biến chứng nguy hiểm đến tính mạng cao. Một số triệu chứng của hội chứng nàng tiên cá bao gồm:
- Một phần hoặc cả hai bàn chân được gắn từ đùi đến gót chân
- Bất thường của xương đùi dài
- Có thể đảo ngược hướng của bàn chân (mu bàn chân hướng về phía trước)
- Không có thận
- Lordosis
- Không có ống hậu môn (không hoàn hảo)
- Trực tràng không phát triển
- Bộ phận sinh dục của em bé không được phát hiện
- Phần ruột nhô ra gần rốn.
Trong một số trường hợp, dị tật tim bẩm sinh đến biến chứng đường hô hấp cũng có thể xảy ra.
Nguyên nhân của Sirenomelia
Sirenomelia có thể xảy ra khi em bé còn trong bụng mẹ. Do nguyên nhân chính xác của sirenomelia vẫn chưa được biết rõ, các nhà nghiên cứu tin rằng các yếu tố di truyền và môi trường đóng một vai trò trong sự xuất hiện của khuyết tật bẩm sinh này. Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, cho thấy một đột biến di truyền. Nó có thể là, một đứa trẻ mắc hội chứng nàng tiên cá vì một trong những cha mẹ của chúng đã trở thành
vận chuyển dịch bệnh. Thêm vào đó nếu có tiếp xúc với các yếu tố môi trường. Ở một số người, sirenomelia được cho là xảy ra do sự phát triển của hệ thống tuần hoàn máu trong phôi thai không được tối ưu. Do đó, dòng máu đến nhau thai không thể được dẫn truyền đầy đủ. Dòng chảy của chất dinh dưỡng và máu chỉ đến phần trên của thai nhi nên chân không thể phát triển tối ưu. Ngoài ra, sirenomelia cũng có liên quan mật thiết đến bệnh tiểu đường trước khi mang thai, hay bệnh tiểu đường xảy ra ở phụ nữ mang thai. Nhớ về nàng tiên cá
hội chứng khá hiếm, xác suất xảy ra chỉ là 1 trong mỗi 60.000-100.000 ca sinh. Ngoài ra, sirenomelia có nguy cơ xảy ra ở các cặp song sinh giống hệt nhau cao hơn 100-150 lần so với các cặp song sinh không giống hệt nhau hoặc mang thai đơn. [[Bài viết liên quan]]
Tầm quan trọng của khám thai
Qua siêu âm kiểm tra
, có thể phát hiện sớm khi thai nhi bị dị tật bẩm sinh dạng sironomelia. Đây là nơi nó quan trọng
khám thai thường xuyên ở phụ nữ có thai. Việc chẩn đoán sirenomelia có thể được thực hiện từ tam cá nguyệt thứ hai khi bác sĩ sản khoa phát hiện thấy không có sự phát triển tối ưu, đặc biệt là ở bàn chân của em bé. Nếu biết điều này, bác sĩ sẽ thành lập một nhóm với các chuyên gia liên quan để xác định kế hoạch điều trị. Cho đến nay, ca phẫu thuật tách đôi chân của nàng Tiên cá mắc bệnh là khá hiệu quả
hội chứng. Trẻ sơ sinh mắc chứng sirenomelia không sống lâu
Tuy nhiên, hội chứng nàng tiên cá đặc biệt gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Hầu hết các trường hợp trẻ sinh ra mắc hội chứng nàng tiên cá đều không kéo dài. Trẻ sơ sinh có thể sống sót trong khoảng 24-48 giờ sau khi sinh. Trên thế giới, có một số ví dụ về những người bị bệnh của Nàng tiên cá
hội chứng mà có thể tồn tại trong một thời gian khá dài. Một trong số đó là Tiffany York, một người mắc chứng sirenomelia được ghi nhận là đã sống sót lâu nhất đến 27 tuổi. Tiffany York sống với xương chân mỏng manh đến mức phải chống gậy và ngồi xe lăn cả đời. Một trong số ít những người mắc chứng Nàng tiên cá
hội chứng kéo dài một thời gian dài đã qua đời vào ngày 24 tháng 2 năm 2016. [[bài viết liên quan]] Trong cuộc đời của mình, Tiffany York đã trải qua một số cuộc phẫu thuật. Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra cái chết của York, nhưng gia đình anh nghi ngờ biến chứng của bệnh sirenomelia.
Sirenomelia có thể xảy ra khi em bé còn trong bụng mẹ. Do nguyên nhân chính xác của sirenomelia vẫn chưa được biết rõ, các nhà nghiên cứu tin rằng các yếu tố di truyền và môi trường đóng một vai trò trong sự xuất hiện của khuyết tật bẩm sinh này. Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, cho thấy một đột biến di truyền. Nó có thể là, một đứa trẻ mắc hội chứng nàng tiên cá vì một trong những cha mẹ của chúng đã trở thành vận chuyển dịch bệnh. Thêm vào đó nếu có tiếp xúc với các yếu tố môi trường. Ở một số người, sirenomelia được cho là xảy ra do sự phát triển của hệ thống tuần hoàn máu trong phôi thai không được tối ưu. Do đó, dòng máu đến nhau thai không thể được dẫn truyền đầy đủ. Dòng chảy của chất dinh dưỡng và máu chỉ đến phần trên của thai nhi nên chân không thể phát triển tối ưu. Ngoài ra, sirenomelia cũng có liên quan mật thiết đến bệnh tiểu đường trước khi mang thai, hay bệnh tiểu đường xảy ra ở phụ nữ mang thai. Nhớ về nàng tiên cá hội chứng khá hiếm, xác suất xảy ra chỉ là 1 trong mỗi 60.000-100.000 ca sinh. Ngoài ra, sirenomelia có nguy cơ xảy ra ở các cặp song sinh giống hệt nhau cao hơn 100-150 lần so với các cặp song sinh không giống hệt nhau hoặc mang thai đơn. [[Bài viết liên quan]] 
