Nhiễm sắc thể đóng một vai trò rất quan trọng trong cơ thể con người, bắt đầu từ việc xác định giới tính, màu tóc, nhóm máu. Thật không may, chức năng của các nhiễm sắc thể này có thể bị gián đoạn, khiến người bệnh bị rối loạn thể chất và tinh thần. Nhiễm sắc thể là cấu trúc trong cơ thể con người có chứa DNA, trong khi DNA chứa các gen cho phép cơ thể bạn hoạt động và phát triển bình thường. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc tổng số 46 mảnh, trong đó một nửa được lấy từ cha và một nửa từ mẹ. Có hai loại nhiễm sắc thể, đó là nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường. Nhiễm sắc thể giới tính bao gồm một cặp nhiễm sắc thể X và Y và xác định giới tính của bạn (phụ nữ có nhiễm sắc thể XX, nam giới có XY), trong khi 22 cặp còn lại (cặp 1-22) được gọi là nhiễm sắc thể thường mang thông tin di truyền của bạn.
Khi chức năng nhiễm sắc thể không bình thường
Bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở bất kỳ ai và ảnh hưởng đến bất kỳ loại nhiễm sắc thể nào, kể cả nhiễm sắc thể giới tính. Có nhiều dạng bất thường về chức năng nhiễm sắc thể, nhưng các chuyên gia phân loại chúng thành hai phần lớn, đó là bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.
Sự bất thường về chức năng nhiễm sắc thể này xảy ra khi một người có ít hơn hoặc nhiều hơn 23 cặp nhiễm sắc thể (46). Các tình trạng thường xảy ra là thừa một nhiễm sắc thể (thể tam nhiễm), thừa hai nhiễm sắc thể (thể tứ nhiễm) hoặc thiếu một nhiễm sắc thể (thể đơn nhiễm). Thể tam nhiễm có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào trong số 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng hầu hết các trường hợp xảy ra ở thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 13 và tam nhiễm sắc thể 18. Phụ nữ mang thai ở tuổi cao có nguy cơ bất thường chức năng nhiễm sắc thể do bất thường số lượng này. .
Sự bất thường về chức năng nhiễm sắc thể này xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể gặp những bất thường nhất định. Đôi khi, một nhiễm sắc thể cặp với một nhiễm sắc thể khác không đúng (chuyển đoạn), đôi khi một bộ phận nào đó của nhiễm sắc thể đó biến mất hoặc tự nhân đôi. Những bất thường về cấu trúc trong các nhiễm sắc thể này có thể dẫn đến cái chết của phôi hoặc thai nhi trước khi nó được sinh ra. Trong một số trường hợp khác, rối loạn này không gây sẩy thai nhưng lại gây ra các vấn đề cho em bé như thiểu năng trí tuệ, thấp bé, co giật thường xuyên, bệnh tim và sứt môi. Nguyên nhân của bất thường nhiễm sắc thể này không được biết chắc chắn, nhưng nó thường xảy ra khi một tế bào phân chia thành hai. Không phải thường xuyên, rối loạn này xảy ra khi tế bào trứng và tinh trùng đang phát triển thành bào thai, hoặc thậm chí bắt đầu ngay sau khi bạn quan hệ tình dục. Để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của các bất thường nhiễm sắc thể, bạn có thể trải qua xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể hoặc karyotyping. Trong khi đó, các bất thường nhiễm sắc thể nhỏ có thể được xác định thông qua các xét nghiệm di truyền đặc biệt có thể phát hiện sự hiện diện hoặc vắng mặt của các bộ phận bị thiếu trong cấu trúc nhiễm sắc thể. [[Bài viết liên quan]]
Sơ lược nhận biết bệnh rối loạn chức năng nhiễm sắc thể.
Những bất thường về chức năng nhiễm sắc thể là nguyên nhân lớn nhất khiến thai nhi sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Dưới đây là một số bệnh xảy ra khi có sự bất thường trong chức năng của các nhiễm sắc thể của trẻ:
- Trisomy 21 (hội chứng Down): em bé bị thiểu năng trí tuệ, chậm lớn, các vấn đề về tim và các bất thường về cấu trúc khuôn mặt, chẳng hạn như mắt chéo và các đường nét trên khuôn mặt phẳng. Trẻ vẫn có thể ngồi, đi và nói nhưng sự phát triển của trẻ theo giai đoạn đó là rất chậm so với trẻ bình thường nói chung.
- Trisomy 18 (hội chứng Edward): trẻ sinh ra thường nhẹ cân, tiếng khóc yếu và giọng nói lắp bắp. Nhiều vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh có bất thường chức năng nhiễm sắc thể, ví dụ như co giật thường xuyên trong năm đầu đời, bệnh tim bẩm sinh, khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng do đó tuổi thọ của trẻ sơ sinh nhiễm sắc thể 18 rất khó dự đoán.
- Trisomy 13 (hội chứng Patau): những đứa trẻ này được sinh ra với đầu nhỏ và trán phẳng do phần não của chúng thường có vấn đề như không được chia thành hai phần. Trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 cũng có đặc điểm là số lượng ngón tay nhiều hơn trẻ bình thường (polydactyly).
- Hội chứng Turner (chỉ có 45 nhiễm sắc thể với một nhiễm sắc thể giới tính XO): chỉ xảy ra ở các bé gái và được đặc trưng bởi tử cung vô sinh, dị dạng xương, ngực to và núm vú rộng.
Bất thường chức năng nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ cha mẹ, nó cũng có thể chỉ xảy ra ở một số cá nhân nhất định. Vì vậy. Khi em bé được chỉ định mắc chứng rối loạn này, cha mẹ cũng được khuyên nên trải qua
sàng lọc cùng một nhiễm sắc thể.
