Hội chứng Klinefelter xảy ra khi một nam giới sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X trong tế bào của mình. Kết quả là tinh hoàn nhỏ hơn bình thường và sản xuất ít testosterone hơn. Đó là lý do tại sao nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp các vấn đề trong quá trình phát triển khía cạnh tình dục. Sự thiếu hụt sản xuất testosterone gây ra các triệu chứng như ngực phát triển, kích thước dương vật nhỏ hơn bình thường, hoặc lông tơ mọc không tối ưu. Trong nhiều trường hợp, nam giới mắc hội chứng Klinefelter cũng gặp các vấn đề liên quan đến khả năng sinh sản.
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter
Cho rằng hầu hết các triệu chứng của hội chứng Klinefelter xảy ra do lượng hormone testosterone thấp, nhiều người không nhận ra rằng họ đang trải qua điều này cho đến khi họ đến tuổi thiếu niên. Khi đã bước vào giai đoạn dậy thì, bạn sẽ thấy một số triệu chứng như:
- Kích thước dương vật nhỏ hơn
- Sản xuất ít hoặc không có tinh trùng
- Ngực nở
- Lông trên mặt, khi nào và lông mu một chút
- Chân dài nhưng vai ngắn
- Yếu cơ
- Kích thích tình dục thấp
- Thiếu năng lượng
- Tích tụ chất béo trong dạ dày
- Cảm thấy lo lắng đến trầm cảm
- Các vấn đề về đọc, viết và giao tiếp
- Vấn đề tương tác xã hội
- Khô khan
- Các vấn đề về trao đổi chất như bệnh tiểu đường
Các triệu chứng trên phụ thuộc vào cách thức xảy ra bất thường nhiễm sắc thể. Nếu nam giới chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X thì các triệu chứng có thể ít được chú ý hơn. Tuy nhiên, bạn càng có nhiều nhiễm sắc thể X trong cơ thể, thì các triệu chứng càng nghiêm trọng, chẳng hạn như:
- Các vấn đề về nói và học
- Phối hợp kém
- Cấu trúc khuôn mặt độc đáo
- Các vấn đề về phát triển xương
[[Bài viết liên quan]]
Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ em. Tỷ lệ hiện mắc là 1 trong mỗi 500-1000 trẻ sơ sinh trai. Tuy nhiên, trường hợp có thêm một nhiễm sắc thể X với số lượng 3-4 thì hiếm hơn. Lý tưởng nhất là mỗi người sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter có thừa nhiễm sắc thể X để lý tưởng là nhiễm sắc thể XY trở thành XXY. Điều này xảy ra trong quá trình thụ tinh, từ trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ. Không thể xác định bằng cách nào một bé trai được sinh ra với tình trạng này. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con mắc hội chứng Klinefelter hơn.
Cách chẩn đoán hội chứng Klinefelter
Đôi khi, hội chứng Klinefelter có thể được phát hiện khi còn trong bụng mẹ. Tuy nhiên, tất nhiên người mẹ sắp sinh phải trải qua các bài kiểm tra như
chọc dò ối cụ thể là lấy một mẫu nước ối, hoặc
lấy mẫu nhung mao màng đệm dưới hình thức xét nghiệm tế bào để tìm các vấn đề về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một loạt các xét nghiệm xâm lấn như vậy có thể làm tăng nguy cơ sảy thai của thai phụ. Có nghĩa là, các bác sĩ sẽ không làm điều đó trừ khi nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter thực sự lớn. Thông thường, hội chứng Klinefelter không được phát hiện cho đến khi một cậu bé ở tuổi thiếu niên. Cha mẹ có thể phát hiện sớm khi thấy con mình phát triển không đúng với lứa tuổi. Tham khảo ý kiến chuyên gia để tìm hiểu xem có vấn đề về nội tiết tố hay không.
Cách điều trị hội chứng Klinefelter
Nếu các triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Klinefelter không quá nghiêm trọng thì không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng là đủ đáng kể, nó cần được điều trị càng sớm càng tốt, đặc biệt là khi chúng vẫn còn trong giai đoạn dậy thì. Một lựa chọn để điều trị hội chứng Klinefelter là điều trị bằng liệu pháp hormone testosterone. Khi trẻ đang trong giai đoạn dậy thì, thuốc có thể giúp xuất hiện các đặc điểm như giọng to hơn, xuất hiện lông mu và lông, sức mạnh cơ bắp, tăng kích thước dương vật, giúp xương chắc khỏe hơn. Ngoài ra, một số lựa chọn điều trị cho hội chứng Klinefelter là:
- Liệu pháp ngôn ngữ và lời nói
- Vật lý trị liệu để tăng sức mạnh cơ bắp
- Liệu pháp nghề nghiệp
- Liệu pháp hành vi
- Hướng dẫn giáo dục
- Tư vấn để vượt qua các vấn đề tình cảm
- Phẫu thuật để loại bỏ mô vú thừa (cắt bỏ vú)
- Điều trị khả năng sinh sản
Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter không thể sản xuất đủ tinh trùng. Do đó, cơ hội có con cũng ít. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là không thể. Các phương pháp điều trị khả năng sinh sản có thể giúp nam giới mắc hội chứng Klinefelter có con. Ví dụ, nếu bạn gặp các triệu chứng không cho thấy đặc điểm của một tinh trùng tốt, có thể tiến hành tách tinh trùng và tiêm trực tiếp vào trứng. Như vậy, khả năng mang thai cũng tăng lên. Trước đó rất lâu, một người mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp khó khăn trong cuộc sống bình thường. Bắt đầu từ khía cạnh học tập, xã hội và tình dục đều có thể bị ảnh hưởng. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải đảm bảo rằng trẻ em mắc hội chứng Klinefelter được hỗ trợ tối đa trong suốt thời gian học tập của chúng. Loại hỗ trợ có thể được điều chỉnh theo các triệu chứng nổi bật nhất. [[Related-article]] Điều trị bệnh càng sớm thì khả năng thành công càng cao. Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một cuộc sống chất lượng và kéo dài tuổi thọ.
