Quan sát các triệu chứng của bệnh Galactosemia, Rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh

Sức khỏe
Để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của trẻ sơ sinh, các bà mẹ thường cho trẻ bú sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường. Nhưng thật không may, trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ không thể nhận được sữa mẹ hoặc sữa thông thường vì một chứng rối loạn di truyền được gọi là bệnh galactosemia. Rối loạn di truyền galactosemia xảy ra khi cơ thể một người không thể tiêu hóa galactose kể từ khi họ còn là một đứa trẻ. Galactose là một loại đường đơn giản cũng là một thành phần của lactose. Vì cơ thể bé không thể tiêu hóa được đường galactose nên trong cơ thể bé sẽ xảy ra hiện tượng tích tụ đường và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Làm thế nào để bác sĩ phát hiện bệnh galactosemia?

Các triệu chứng của bệnh galactosemia thường bắt đầu xuất hiện vài ngày hoặc vài tuần sau khi trẻ được sinh ra. Các triệu chứng có thể xuất hiện là:
  • Chán ăn hoặc bỏ bú
  • Ném lên
  • Vàng da, đặc trưng bởi vàng da và các bộ phận khác của cơ thể
  • Mở rộng trái tim
  • Tổn thương tim
  • Tích tụ chất lỏng và sưng trong bụng
  • Chảy máu bất thường
  • Bệnh tiêu chảy
  • Cảm thấy mệt mỏi hoặc hôn mê
  • Giảm cân
  • Cơ thể yếu
  • Dễ bị nhiễm trùng
  • Kiểu cách

Chẩn đoán galactosemia để ngăn ngừa biến chứng

Galactosemia có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm galactosemia. Ở các nước phát triển như Hoa Kỳ, xét nghiệm galactosemia thường được thực hiện trực tiếp từ trẻ sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của em bé. Xét nghiệm máu này sẽ phát hiện mức độ galactose và mức độ của enzym phân hủy galactose trong cơ thể của con bạn. Ngoài ra, xét nghiệm nước tiểu cũng có thể chẩn đoán xem bé có mắc bệnh galactosemia hay không. Chẩn đoán galactosemia là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng cho trẻ sơ sinh bị galactosemia. Một số biến chứng của bệnh galactosemia nếu tình trạng này không được điều trị ngay lập tức, đó là:
  • Tổn thương gan hoặc suy gan
  • Nhiễm vi khuẩn nghiêm trọng
  • Nhiễm trùng huyết hoặc các biến chứng nhiễm trùng
  • Sốc
  • Chậm phát triển
  • Các vấn đề về hành vi
  • Đục thủy tinh thể
  • Rung chuyen
  • Các vấn đề về giọng nói và sự chậm trễ
  • Khó khăn trong học tập
  • Rối loạn vận động tinh
  • Mật độ khoáng xương thấp
  • vấn đề sinh sản
  • Suy buồng trứng sớm

Có cách chữa trị bệnh galactosemia không?

Thật không may, không có loại thuốc nào được tìm thấy có thể chữa khỏi cho trẻ em và bệnh nhân mắc bệnh galactosemia. Phương pháp điều trị chính cho chứng rối loạn di truyền này là chế độ ăn kiêng galactose và không có lactose, do đó không thể tiêu thụ sữa và các thực phẩm khác có chứa lactose và galactose. Trong một số trường hợp, chế độ ăn không có galactose đôi khi không ngăn ngừa được nguy cơ biến chứng ở con bạn. Một số trẻ mắc bệnh galactosemia vẫn có nguy cơ bị chậm nói, rối loạn học tập và các vấn đề về sinh sản. Galactosemia cũng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng cho trẻ em và những người bị tình trạng này. Điều trị bằng thuốc kháng sinh sẽ cần thiết để điều trị nhiễm trùng do galactosemia.

Thiết kế chế độ ăn cho trẻ mắc bệnh galactosemia

Như đã nêu ở trên, phương pháp điều trị chính cho trẻ bị galactosemia là chuẩn bị một chế độ ăn không có galactose và lactose. Dưới đây là một số loại thực phẩm không được tiêu thụ đối với người mắc bệnh galactosemia:
  • Sữa
  • Bơ
  • Phô mai
  • Kem
  • Các sản phẩm sữa khác
Nhưng may mắn thay, trẻ em và những người bị bệnh galactosemia vẫn có thể nếm thử các loại thực phẩm tương tự như các sản phẩm sữa ở trên, ví dụ:
  • Sữa đậu nành và sữa hạnh nhân thay thế sữa bò
  • Dầu dừa thay vì bơ
  • Sorbet snack thay thế kem
Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc loại bỏ một số loại trái cây và rau quả cũng chứa galactose.

Trẻ bị galactosemia cho con bú thì sao?

Sữa mẹ (ASI) có chứa lactose nên không thể cho trẻ được chẩn đoán mắc bệnh galactosemia. Để thay thế sữa mẹ, bạn có thể cho trẻ uống sữa công thức không chứa lactose. Bạn cũng có thể hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu con bạn cần bổ sung vitamin D, vitamin K, vitamin C và canxi để đáp ứng nhu cầu của chúng. Trẻ mắc bệnh galactosemia có thể được dùng sữa công thức không chứa lactose. Trẻ mắc bệnh galactosemia loại Duarte vẫn có thể bú sữa mẹ nhưng việc này phải dưới sự giám sát và chỉ định của bác sĩ. [[Bài viết liên quan]]

Ghi chú từ SehatQ

Galactosemia là một bệnh di truyền khiến trẻ không thể tiêu hóa được galactose, loại đường cũng tạo thành lactose. Nguy cơ biến chứng có thể được giảm thiểu bằng cách chẩn đoán sớm và chế độ ăn ít galactose và lactose.