Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị Hội chứng Siêu nữ

Khi nghe đến những cụm từ hội chứng siêu nữ, có thể những gì bạn hình dung là một người phụ nữ mạnh mẽ, có sức mạnh siêu anh hùng. Trên thực tế, tình trạng bệnh lý này, thực sự có thể làm cho một người phụ nữ, bị một số tình trạng thể chất và tinh thần, không bình thường. Hội chứng siêu nữ còn được gọi là hội chứng XXX, tam nhiễm X, hoặc 47, XXX. Hội chứng siêu nữ, xảy ra khi có ba nhiễm sắc thể X ở một người phụ nữ. Thông thường, phụ nữ chỉ có hai nhiễm sắc thể X. Điều này có thể được giải thích như thế nào?

Hội chứng nữ siêu nhân, nguyên nhân do đâu?

Nếu phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ thì nam giới lại mắc hội chứng Jacob, nâng tổng số nhiễm sắc thể của nam giới lên 47. Cứ 1.000 phụ nữ thì có một người mắc hội chứng siêu nữ. Tại Hoa Kỳ, khoảng 5 trong số 10 bé gái sinh ra mắc hội chứng siêu nữ. Hội chứng siêu nữ có tính chất di truyền, nhưng không phải do di truyền mà các lỗi di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên. Phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Điều này có thể xảy ra trước khi thụ thai, hoặc sớm trong quá trình phát triển của phôi thai. Có hai loại hội chứng siêu phụ nữ có thể xảy ra, đó là hội chứng không kết nối và thể khảm.

• Không kết nối

Trong hầu hết các trường hợp, trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố không phân chia đúng cách. Điều này dẫn đến một nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này còn được gọi là hội chứng ngắt kết nối siêu nữ hoặc không kết nối. Kết quả là, tất cả các tế bào trong cơ thể đứa trẻ, sẽ có thêm một nhiễm sắc thể.

• Khảm

Đôi khi, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của quá trình phân chia tế bào bị lỗi, gây ra bởi các sự kiện ngẫu nhiên sớm trong quá trình phát triển phôi. Nếu đúng như vậy thì đứa trẻ sẽ mắc hội chứng siêu nữ khảm, và chỉ có một số tế bào trong cơ thể nó có thêm một nhiễm sắc thể X. Phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ khảm, có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào.

Các triệu chứng của hội chứng siêu phụ nữ

Một số phụ nữ mắc hội chứng khảm siêu nữ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Điều này có thể gây ra, hội chứng siêu phụ nữ không được điều trị nhanh chóng. Trên thực tế, chỉ 10% trường hợp mắc hội chứng siêu phụ nữ được chẩn đoán thành công. Do đó, là phụ nữ, bạn nên biết một số triệu chứng của hội chứng siêu phụ nữ dưới đây.

• Chỉ mục nhỏ hơn hoặc chiều rộng đầu
• Có thân hình cao bất thường (thường là chân rất dài)
• Yếu cơ

Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng của hội chứng siêu nữ có thể làm cho sự phát triển của chúng chậm lại. Trong một số trường hợp hiếm hoi, phụ nữ mắc hội chứng siêu phụ nữ cũng có thể bị bệnh tim, các vấn đề về thận và thường xuyên bị động kinh.

Chậm nói và nhận biết ngôn ngữ cũng là một triệu chứng của hội chứng siêu phụ nữ. Không ít người mắc hội chứng siêu nữ gặp khó khăn trong việc học, đọc và nói. Đề cập, chỉ số thông minh của phụ nữ mắc hội chứng siêu giảm 20 điểm so với những phụ nữ không mắc hội chứng này.

Hội chứng siêu nữ có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nữ giới không?

Thông thường, tình trạng mãn kinh sẽ “trình làng” khi phụ nữ bước qua tuổi 50 trở lên. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng phụ nữ mắc hội chứng siêu phụ nữ có thể trải qua thời kỳ mãn kinh ở độ tuổi tương đối trẻ hơn. Trong nhiều trường hợp, chủ yếu là hội chứng siêu nữ, được chẩn đoán khi một phụ nữ thắc mắc về vấn đề sinh sản của mình. Nhưng điều quan trọng cần lưu ý, những phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ, có thể sống cuộc sống bình thường; có con và cảm thấy cuộc sống tình dục thỏa mãn, giống như phụ nữ nói chung. Mặc dù vậy, có một số biến chứng có thể gây ra, từ tình trạng hội chứng siêu phụ nữ này, chẳng hạn như:

• Các vấn đề về công việc, trường học, xã hội và mối quan hệ
• Sự tự tin thấp
• Cần được giúp đỡ nhiều hơn trong quá trình học tập, sinh hoạt hàng ngày ở trường hay nơi làm việc

Điều trị hội chứng siêu phụ nữ

Không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hội chứng siêu phụ nữ. Phụ nữ sinh ra với tình trạng này sẽ vẫn có nhiễm sắc thể X thứ ba. Để khắc phục điều này, có một số phương pháp điều trị có thể được thực hiện, để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng siêu phụ nữ, đó là:

• Thực hiện vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ, để khắc phục tình trạng chậm phát triển
• Thực hiện một chương trình giáo dục có kế hoạch, để khắc phục chứng rối loạn học tập
• Nhận sự hỗ trợ tâm lý của gia đình, được tư vấn và tham gia một số nhóm nhất định, để vượt qua các rối loạn hành vi

Các chuyên gia đồng ý rằng hội chứng siêu phụ nữ có thể được chẩn đoán sớm nhất có thể, những phụ nữ mắc phải hội chứng này có thể sống cuộc sống như những phụ nữ không mắc phải hội chứng này. Ngoài ra, những phụ nữ mắc hội chứng siêu phụ nữ cũng phải có sự giám sát của bác sĩ hoặc bệnh viện. Bởi vì, hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về thận và tim. [[Bài viết liên quan]]

Ghi chú từ SehatQ

Không có lý do gì để cảm thấy tự ti chứ đừng nói là không tự tin đối với những phụ nữ mắc phải hội chứng siêu phụ nữ. Bởi vì, hỗ trợ y tế từ bác sĩ, chuyên gia sức khỏe tâm thần, cho đến các nhà trị liệu, rất dễ tiếp cận. Chúng sẽ giúp kiểm soát các triệu chứng của hội chứng siêu phụ nữ, có nguy cơ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn, với tư cách là phụ nữ.