Cơ thể bao gồm một sự sắp xếp của các gen được sắp xếp theo cách để tạo ra một cơ thể con người nói chung. Tuy nhiên, ở một số người có những gen đột biến trong tất cả các tế bào trong cơ thể họ, gây ra những bất thường hoặc bệnh tật. Ngoài ra, cũng có loại bệnh này phát sinh do một lỗi duy nhất ở một trong các gen trong DNA của con người. Những thay đổi trong các gen này thường ảnh hưởng đến chức năng của cơ thể con người. Căn bệnh hiện tại sẽ phụ thuộc phần lớn vào chức năng mà gen đang sửa đổi.
Bệnh di truyền và di truyền
Mặc dù các bệnh di truyền là do sự thay đổi của một số gen nhất định, nhưng điều đó không có nghĩa là chúng tự động di truyền cho con cháu của bạn. Trong một số trường hợp, đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên do các yếu tố môi trường. Vì vậy, đánh đồng bệnh di truyền với bệnh di truyền không phải lúc nào cũng phù hợp.
Hiểu rõ về các bệnh di truyền khác nhau
Một số bệnh dưới đây bao gồm những bệnh do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cơ thể.
1. Bệnh xơ nang
Nếu một gen cụ thể có bất thường khiến phổi và ruột tạo ra chất nhầy dính, đó có thể là dấu hiệu của bệnh xơ nang. Nói chung bệnh này tấn công phổi và hệ tiêu hóa. Bệnh này có thể được truyền sang con cái nếu cả cha và mẹ đều có gen bất thường. Bệnh nhân mắc bệnh này nói chung sẽ gặp các vấn đề sau:
- Ho, thở khò khè và nhiễm trùng ngực tái phát
- Các vấn đề về tiêu hóa và phân lớn, nhiều dầu mỡ,
- Mồ hôi có vị mặn,
- Có thể bị tổn thương phổi, thiếu dinh dưỡng, cơ thể phát triển dưới mức tối ưu và bệnh tiểu đường.
- Đa số những người mắc phải đều có khả năng bị vô sinh.
Tình trạng này không thể chữa khỏi để người mắc bệnh có cuộc sống tối ưu cần được điều trị và chăm sóc. Điều này cần được thực hiện để giảm các biến chứng đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
2. Hội chứng Down
Những đứa trẻ sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21 sẽ mắc một chứng bệnh gọi là hội chứng Down. Tình trạng này được phân loại là rối loạn không phải là bệnh. Cho đến nay, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết rõ ràng. Nhiễm sắc thể dư thừa xảy ra một cách tình cờ không phải do bất kỳ hành động cụ thể nào của cha mẹ. Những rủi ro và tình trạng mà những người mắc hội chứng Down có thể gặp phải:
- Có vấn đề về thị giác và thính giác,
- Có thể có vấn đề về ruột hoặc tim,
- Có thể bị suy giáp hoặc các vấn đề về xương,
- Dễ béo hơn
- Dễ bị loãng xương hơn
Mức độ nghiêm trọng cũng khác nhau nên khó khăn trong học tập và kỹ năng giao tiếp của người mắc cũng khác nhau, để tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh di truyền này, cần có sự hỗ trợ của gia đình và các chuyên gia.
3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến ở một trong những gen mã cho protein hemoglobin. Bệnh sẽ di truyền nếu cả bố và mẹ đều có gen khiếm khuyết này. Nhưng nếu chỉ có một, đứa trẻ chỉ có 50 phần trăm cơ hội mắc bệnh. Rối loạn này có thể gây ra một số tình trạng, bao gồm:
- Thiếu máu hoặc thiếu máu mãn tính,
- Gây tổn thương nghiêm trọng đến một số cơ quan quan trọng như tim, thận và phổi.
- Đau khi hành kinh,
- Các vấn đề y tế nghiêm trọng khác.
Rối loạn máu này thường sẽ được phát hiện khi trẻ sơ sinh. Để giúp đỡ người bệnh, vắc-xin, thuốc kháng sinh, thuốc bổ sung axit folic và thuốc giảm đau sẽ được cung cấp. Để điều trị, cách duy nhất là tiến hành ghép tủy.
4. Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn máu thường ảnh hưởng đến nam giới. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự thiếu hụt các chất đông máu khiến máu chảy ra bất thường. Chảy máu thường xảy ra tự phát và khu trú bên trong cơ thể. Một số tình trạng mà chủ nhân của chứng rối loạn này có thể gặp phải bao gồm:
- Tuổi thọ giảm đáng kể
- dễ mắc một số bệnh
- Dễ bị viêm khớp gây tê liệt, '
- Bị biến dạng khớp
- Dễ bị khuyết tật về thể chất,
Tình trạng này không thể chữa khỏi nhưng các biện pháp phòng ngừa và điều trị thích hợp có thể giúp ích cho người bệnh. Nhờ những tiến bộ trong phòng ngừa và điều trị, những người mắc chứng này có cơ hội sống tốt hơn.
5. Bệnh Huntinton
Nếu một chứng rối loạn di truyền tấn công hệ thần kinh và xuất hiện ở tuổi trung niên, đó có thể là bệnh Hungtinton. Một trong những đặc điểm của bệnh này là sẽ nặng dần theo thời gian. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở những người mắc phải bao gồm:
- Giảm khả năng thể chất hoặc chức năng cơ thể,
- giảm năng lực não,
- Tình cảm ngày càng bất ổn.
Bất cứ ai mắc phải căn bệnh này đều phải nhận ra rằng không thể nào khỏi bệnh được. Tuy nhiên, liệu pháp y tế và sự hỗ trợ từ gia đình sẽ giúp người bệnh sống những ngày khỏe mạnh và chất lượng hơn.
6. Thalassemia
Một rối loạn di truyền liên quan đến các gen khiếm khuyết hoặc không có trách nhiệm sản xuất hemoglobin được gọi là bệnh thalassemia. Trong khi bình thường, các tế bào máu chứa từ 240 đến 300 triệu phân tử hemoglobin. Một số triệu chứng có thể xảy ra với những người bị tình trạng này bao gồm:
- Khó thở, cảm thấy mệt mỏi và yếu ớt,
- Tăng trưởng chậm hơn những đứa trẻ khác,
- Da nhợt nhạt hoặc có màu vàng,
- Nước tiểu đậm,
- Bụng bệnh nhân có thể nở ra
- Có bất thường ở xương mặt.
Những người mắc bệnh di truyền thalassemia nhẹ có thể không cần điều trị gì. Nhưng đối với những người đã khá nặng, có thể cần truyền máu định kỳ. Nếu nó đe dọa đến tính mạng, có thể cần phải cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc. [[Related-article]] Đối mặt với căn bệnh di truyền mà hầu như không có cách chữa trị nào có thể khiến những người thân thiết nhất với bạn thất vọng. Tuy nhiên, hãy tiếp tục hỗ trợ những người đau khổ để chất lượng cuộc sống của họ có thể tốt hơn nữa. Nếu bạn muốn biết thêm về các bệnh di truyền và cách đối phó với chúng,
hỏi bác sĩ trực tiếp trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ tại
App Store và Google Play.
