Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn chảy máu do đột biến gen VIII, IX hoặc XI. Đột biến gây ra sự thiếu hụt các yếu tố đông máu hoạt động cùng với các tiểu cầu để cầm máu. Tình trạng này khiến người bệnh gặp phải tình trạng rối loạn đông máu và có thể bị chảy máu kéo dài, thậm chí đến mức không thể kiểm soát. Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh máu khó đông vì bệnh này có liên quan đến rối loạn di truyền.
Nguyên nhân của bệnh máu khó đông
Gần 70 phần trăm các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền. Trong khi đó, 30% nguyên nhân khác của bệnh máu khó đông là do những thứ khác hoặc do đột biến gen ngẫu nhiên, trong đó cả bố và mẹ đều không mắc bệnh máu khó đông. Bệnh máu khó đông, đặc biệt là bệnh máu khó đông A và B, thường gặp ở nam nhiều hơn nữ. Hemophilia A là loại phổ biến nhất và có thể xảy ra ở 1 trong 4.000-5.000 bé trai sơ sinh. Trong khi bệnh máu khó đông B xảy ra ở 1 trên 20.000 trẻ em trai sơ sinh. Đột biến gen ở phụ nữ không phải lúc nào cũng gây ra bệnh máu khó đông vì nhiễm sắc thể X bị hỏng có thể được thay thế bằng nhiễm sắc thể X khỏe mạnh khác. Tuy nhiên, những phụ nữ có khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X có thể là người mang bệnh máu khó đông.
(vận chuyển). Bệnh máu khó đông có thể xảy ra khi một người phụ nữ có một gen khiếm khuyết trên một trong các nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể X còn lại trở nên không hoạt động. Tình trạng này được gọi là bất hoạt nhiễm sắc thể X hoặc Lyonization. Ở nam giới có nhiễm sắc thể XY, nếu đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X thì nam giới có đột biến nhiễm sắc thể đó sẽ mắc bệnh máu khó đông. Ngoài ra, bệnh máu khó đông cũng có thể do đột biến tự nhiên hoặc đột biến tự phát, cụ thể là khi các đột biến gen trong gen được truyền từ bố mẹ sang con cái.
Các loại bệnh ưa chảy máu
Bệnh máu khó đông được chia thành bệnh ưa chảy máu A, bệnh máu khó đông B, bệnh máu khó đông C và bệnh máu khó đông mắc phải. Sau đây là giải thích về các loại bệnh máu khó đông này.
1. Bệnh máu khó đông A
Hemophilia A còn được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển và là loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nguyên nhân của bệnh máu khó đông A là do khiếm khuyết yếu tố VIII.
2. Bệnh máu khó đông B
Hemophilia B cũng do di truyền, nhưng hiếm hơn nhiều. Bệnh máu khó đông B là do khiếm khuyết trong yếu tố IX.
3. Bệnh máu khó đông C
Bệnh máu khó đông C là do thiếu hụt các yếu tố đông máu do đột biến ở yếu tố XI. Bệnh máu khó đông xảy ra khi cả bố và mẹ (bố và mẹ) đều bị rối loạn di truyền. Hemophilia C có thể xảy ra ở nam hoặc nữ.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông
Khi một người mắc bệnh máu khó đông, anh ta sẽ xuất hiện các triệu chứng sau:
- Chảy máu ở khớp gây sưng, đau hoặc căng. Các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân.
- Chảy máu vào da (bầm tím), cơ và mô mềm khiến máu tụ ở vùng đó của cơ thể (tụ máu).
- Chảy máu trong miệng và nướu. Chảy máu thường khó cầm máu sau khi nhổ răng.
- Chảy máu sau khi cắt bao quy đầu.
- Chảy máu xảy ra sau khi tiêm hoặc chủng ngừa.
- Chảy máu đầu em bé sau ca đẻ khó.
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân.
- Chảy máu cam thường xuyên và khó ngừng.
Các biến chứng của bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông cũng dễ xảy ra các biến chứng, đặc biệt nếu không được điều trị và điều trị đúng cách về lâu dài. Các loại biến chứng có thể xảy ra do bệnh máu khó đông là:
- Chảy máu trong cơ gây sưng tấy. Vết sưng có thể đè lên các dây thần kinh gây đau hoặc tê (tê).
- Tổn thương khớp cũng có thể xảy ra nếu chảy máu bên trong đè lên khớp không được điều trị ngay lập tức. Điều này có thể dẫn đến viêm khớp hoặc phá hủy khớp.
- Có một phản ứng ngược lại với việc điều trị yếu tố đông máu. Một số người bị bệnh máu khó đông có hệ thống miễn dịch phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sau đó phát triển các protein được gọi là chất ức chế để bất hoạt các yếu tố đông máu. Điều này làm giảm hiệu quả của việc điều trị.
[[Bài viết liên quan]]
Điều trị bệnh máu khó đông
Điều trị chính cho bệnh ưa chảy máu là cung cấp liệu pháp thay thế, cụ thể là sử dụng các chất cô đặc yếu tố đông máu VIII hoặc IX bằng cách tiêm truyền. Cô đặc sẽ giúp thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu hoặc thấp. Các loại điều trị bệnh ưa chảy máu khác là:
1. Desmopressin (DDAVP)
Desmopressin là một loại hormone tổng hợp được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông A nhẹ. Tuy nhiên, phương pháp này không thể được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông B và bệnh máu khó đông A nặng.
2. Thuốc tiêu sợi huyết
Thuốc chống tiêu sợi huyết có thể được sử dụng với liệu pháp thay thế. Những loại thuốc này thường là thuốc viên và có thể giúp giữ cho cục máu đông không bị vỡ. Nếu các biến chứng đã xảy ra, thì việc điều trị bệnh ưa chảy máu được điều chỉnh theo vị trí và tình trạng của các biến chứng xảy ra. Có thể cần đến steroid, thuốc giảm đau hoặc vật lý trị liệu để điều trị viêm và sưng khớp.
