Bạn đã xem phim Mặt Trời Lúc Nửa Đêm chưa? Người ta nói rằng nhân vật chính, Katie Price, mắc bệnh xeroderma pigmentosum khiến cô ấy chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm. Xeroderma pigmentosum là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó người mắc phải cực kỳ nhạy cảm với tia UV. Sự nhạy cảm này khiến người bệnh không thể ra nắng.
Nguyên nhân của xeroderma pigmentosum
Bệnh XP ảnh hưởng đến một trong 250.000 người trên toàn thế giới. Tình trạng này phổ biến hơn ở Nhật Bản, Bắc Phi và Trung Đông. Xeroderma pigmentosum thường được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Tuy nhiên, nó cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh, vào cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành. Thậm chí một số người bị XP cũng gặp một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, mất thính giác và các vấn đề về mắt. Xeroderma pigmentosum gây ra bởi đột biến gen liên quan đến việc sửa chữa tổn thương DNA, trong đó gen này không có khả năng sửa chữa hoặc tái tạo DNA đã bị hư hại bởi tia UV. Cha mẹ mang đặc điểm xeroderma pigmentosum có nguy cơ truyền bệnh cho con cái của họ nhiều hơn. Không chỉ vậy, bệnh XP cũng thường liên quan đến giao phối cận huyết do đột biến gen xảy ra. Các đột biến ở gen XPC, ERCC2 hoặc POLH là phổ biến nhất trong các trường hợp mắc bệnh XP. [[Bài viết liên quan]]
Các triệu chứng của xeroderma pigmentosum
Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc trong ba năm đầu đời, mặc dù chúng có thể xảy ra muộn hơn. Các triệu chứng của xeroderma pigmentosum, bao gồm:
1. Các triệu chứng trên da
- Sự xuất hiện của tàn nhang trên những vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, thường là trên mặt, cổ, cánh tay và chân
- Đốt, đỏ, phồng rộp và đau có thể kéo dài hàng tuần
- Sắc tố xuất hiện, dẫn đến các mảng da sẫm màu hơn (tăng sắc tố) hoặc mất màu (giảm sắc tố)
- Da mỏng và dễ vỡ
- Mô sẹo được hình thành
2. Các triệu chứng về thị giác và thính giác
- Tầm nhìn nhạy cảm với ánh sáng
- Mí mắt quay vào trong (entropion) hoặc hướng ra ngoài (ectropion)
- thấu kính mắt đục
- Viêm giác mạc, niêm mạc mí mắt và lòng trắng của mắt
- Sản xuất quá nhiều nước mắt
- Mù do tổn thương quanh mắt
- Lông mi rụng
- Mất thính lực tiến triển có thể tiến triển thành toàn bộ
3. Các triệu chứng thần kinh
- Các chuyển động phản xạ chậm hoặc không tồn tại
- Kỹ năng vận động kém
- Đầu nhỏ hoặc đầu nhỏ
- Chậm phát triển
- Cơ bắp cứng hoặc yếu
- Kiểm soát cử động cơ thể kém
Không phải tất cả các triệu chứng này đều có thể xảy ra ở những người mắc phải vì chúng có thể biểu hiện các triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, một trong những biến chứng phổ biến nhất của XP là ung thư da. Nếu không có biện pháp bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời, khoảng một nửa số trường hợp xeroderma pigmentosum chuyển thành ung thư da, u hắc tố ác tính và ung thư biểu mô tế bào vảy, tất nhiên có thể nguy hiểm đến tính mạng. Vì vậy, những người bị XP cũng cần phải thực hiện các biện pháp cực đoan để bảo vệ mọi bề mặt của cơ thể khỏi tia UV.
Xử lý sắc tố xeroderma
Bạn cần biết rằng không có phương pháp chữa trị bệnh xeroderma pigmentosum, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát. Tránh xa ánh nắng mặt trời và tránh các nguồn tia UV khác là rất quan trọng. Bạn có thể thoa kem chống nắng, mặc quần áo dài và đeo kính râm bất cứ khi nào bạn ra ngoài khi mặt trời vẫn còn chiếu sáng. Tuy nhiên, tốt nhất là bạn nên ở trong nhà vào ban ngày. Khi ở trong nhà, tránh cửa sổ và đèn phát ra tia UV. Kiểm tra thường xuyên để phát hiện tiền ung thư cũng rất quan trọng. Điều này có thể giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ung thư da có thể phải phẫu thuật xâm lấn nhiều hơn. Đừng ngần ngại tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn xuất hiện các triệu chứng của bệnh xeroderma pigmentosum. Trong khi ở phụ nữ mang thai, XP ở thai nhi có thể được phát hiện thông qua chọc dò màng ối hoặc
lấy mẫu nhung mao màng đệm . Phát hiện sớm cho phép bạn thực hiện các bước đúng đắn càng sớm càng tốt.
