Nghệ sĩ kiêm chính trị gia Rahayu Saraswati vẫn biết ơn khi được ban phước cho một đứa trẻ bị dị tật nhiễm sắc thể. Em bé của một chính trị gia hiện đang săn lùng chiếc ghế thị trưởng Nam Tangerang mắc chứng rối loạn Trisomy 21. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này khiến cháu trai của Bộ trưởng Quốc phòng Prabowo Subianto mắc hội chứng Down. Nhưng chính xác thì sự bất thường về nhiễm sắc thể này là gì?
Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể lưu trữ tất cả các thông tin mà cơ thể cần để tăng trưởng và phát triển. Có hàng nghìn gen tạo nên protein có thể quản lý cơ thể trong việc thực hiện các phản ứng hóa học, phát triển và tăng trưởng. Nếu có bất thường về nhiễm sắc thể, hình dạng có thể khác nhau tùy thuộc vào bộ phận nào có bất thường. Những bất thường xảy ra có thể là cấu trúc hoặc số lượng. Nếu có bất thường về cấu trúc, có nghĩa là một bộ phận nào đó của một nhiễm sắc thể bị thiếu, thêm, chuyển sang nhiễm sắc thể khác hoặc đảo đoạn. Trong các bất thường về số lượng, có một bộ nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thậm chí thừa. Bình thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc 46 nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân nào gây ra bất thường nhiễm sắc thể?
Nguyên nhân chính xác tại sao có thể có những bất thường trong nhiễm sắc thể không thể được biết. Điều được biết là rối loạn này thường xảy ra khi một tế bào phân chia thành hai. Bình thường, mỗi tế bào dẫn đến phân chia vẫn có số lượng nhiễm sắc thể chính xác. Chỉ là lỗi có thể xảy ra khi một trong các tế bào có thể có ít hơn hoặc nhiều nhiễm sắc thể hơn. Đôi khi, các bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng hoặc trong quá trình thụ tinh. Điều này có thể do một số yếu tố, chẳng hạn như phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi già khi mang thai làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Ngoài tuổi của mẹ, môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây ra các rối loạn di truyền. Các bất thường có thể được phát hiện bằng cách sàng lọc và xét nghiệm trước khi sinh. Tuy nhiên, không phải trường hợp bất thường nào cũng có thể được phát hiện sớm qua một lần khám như thế này.
Một số bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường di truyền này có thể làm phát sinh các tình trạng khác nhau tùy thuộc vào nhiễm sắc thể nào có bất thường. Một số tình trạng dưới đây là dạng bất thường nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down là một chứng rối loạn di truyền còn được gọi là Trisomy 21. Tình trạng này là một dị tật bẩm sinh khiến người mắc phải gặp khó khăn trong học tập và có những đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt. Trẻ mắc chứng rối loạn này cũng có thể mắc các bệnh về tim, các vấn đề về thị lực và thính giác. Hội chứng này là một trong những rối loạn di truyền bẩm sinh phổ biến nhất. Tình trạng này có thể xảy ra ở 1 trong 8000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ của những người mắc chứng này lên đến 60 năm. Nó chỉ thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Bất thường nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra dị tật bẩm sinh được gọi là Trisomy 13. Tình trạng này có thể gây ra khuyết tật học tập nghiêm trọng. Ngoài ra, người mắc phải sẽ gặp các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan trong cơ thể. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng Trisomy 13 đều chết khi được một tuổi. Nhưng có một số có thể tồn tại hơn một năm. Trong một số trường hợp hiếm hoi, cũng có những người mắc chứng rối loạn này có thể kéo dài đến tuổi vị thành niên. Về bản chất, rất khó dự đoán người mắc phải có thể tồn tại được bao lâu với tình trạng này.
Một bất thường về nhiễm sắc thể có thể khiến một người không thể sản xuất đủ hemoglobin. Bản thân Hemoglobin là một loại protein rất quan trọng đối với các tế bào hồng cầu. Thiếu thành phần này làm cho các tế bào hồng cầu không hoạt động bình thường và số lượng bị hạn chế trong máu. Chức năng của hồng cầu là mang oxy đến các tế bào cơ thể. Tình trạng thiếu oxy này khiến người bệnh cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt, khó thở. Họ cũng bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nghiêm trọng có thể làm hỏng các cơ quan và thậm chí tử vong. Bệnh nhân mắc chứng rối loạn này có thể sống lâu nhưng phụ thuộc vào sự chăm sóc y tế. [[Bài viết liên quan]]
Một bệnh di truyền khác xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể là hội chứng Klinefelter. Tình trạng này xảy ra khi các bé trai có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X. Hội chứng này khiến người mắc phải có tinh hoàn nhỏ hơn bình thường. Kết quả là, nó chỉ tạo ra một lượng nhỏ hormone testosterone. Sự thiếu hụt hormone này sẽ gây ra các triệu chứng như ngực phát triển, dương vật nhỏ, lông mặt và lông trên cơ thể dày hơn bình thường. Nam giới mắc hội chứng này không thể có con. Ngoài ra, chúng cũng chậm hơn về kỹ năng nói và ngôn ngữ.
Hội chứng Turner còn được gọi là chứng dị dạng X. Đây là một chứng rối loạn di truyền xảy ra ở các bé gái. Tình trạng này gây ra nhiều vấn đề liên quan đến bản chất và sức khỏe của anh ấy. Những cô gái mắc hội chứng này có thể có tuổi thọ ngắn hơn những cô gái khác. Tình trạng này khiến trẻ không trải qua giai đoạn dậy thì bình thường khi lớn lên. Các vấn đề sức khỏe có thể xảy đến thường liên quan đến tim và thận. Tình trạng này nói chung vẫn có thể điều trị được bằng điều trị y tế.
Các bất thường về nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra một tình trạng gọi là
achondroplasia. Tình trạng này khiến xương phát triển không bình thường khiến tư thế cơ thể trở thành lùn không cân đối. Bản thân chủ nghĩa lùn được định nghĩa là tầm vóc thấp bé mặc dù đã trưởng thành. Trái ngược với chứng lùn bình thường, người sở hữu
Achondroplasia nói chung có thân hình ngắn với kích thước cơ thể bình thường và chân ngắn. Rối loạn này có xu hướng hiếm gặp vì nó chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 25.000 ca sinh. Tình trạng này có thể gặp ở nam giới và phụ nữ với mức độ khả năng như nhau. Các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung rất khó ngăn ngừa, vì các yếu tố gây bệnh vẫn chưa được biết một cách chắc chắn. Điều có thể làm là nhận thức được điều này bằng cách giảm thiểu những rủi ro như không mang thai quá già. Ngay cả di truyền không phải lúc nào cũng có ảnh hưởng bởi vì có một số rối loạn chỉ có tính chất di truyền chứ không phải do di truyền. Để thảo luận thêm về các bất thường nhiễm sắc thể và các vấn đề mang thai khác,
hỏi bác sĩ trực tiếp trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ tại
App Store và Google Play.
