Tay-Sachs là một bệnh của hệ thống thần kinh trung ương, là một rối loạn thoái hóa thần kinh. Bệnh thần kinh này thường gặp ở trẻ sơ sinh và có thể gây tử vong. Tay-Sachs cũng có thể ảnh hưởng đến thanh thiếu niên và người lớn, nhưng các triệu chứng không nghiêm trọng như ở trẻ sơ sinh và ít xảy ra hơn.
Tay-Sachs là một căn bệnh do khiếm khuyết gen gây ra
Tay-Sachs là do khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể số 15 (HEX-A). Thiệt hại đối với gen này khiến cơ thể không thể sản xuất protein hexosaminidase A. Nếu không có protein hexosaminidase A, các chất hóa học gọi là ganglioside sẽ tích tụ trong các tế bào thần kinh của não và phá hủy các tế bào não. Khi Tay-Sachs bắt đầu ăn mòn não, người bệnh sẽ mất khả năng kiểm soát cơ bắp. Tình trạng này có thể gây mù, tê liệt, thậm chí tử vong. Tay-Sachs là một bệnh di truyền. Điều đó có nghĩa là, cả cha và mẹ đều có thể truyền bệnh này cho con cái của họ.
Các triệu chứng của Tay-Sachs
Các triệu chứng của Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn có thể ở các dạng khác nhau. Ngoài ra, các triệu chứng khởi phát ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn cũng không giống nhau.
Các triệu chứng của Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh
Các triệu chứng Tay-Sachs thường sẽ xuất hiện khi trẻ được 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, các tổn thương thần kinh đã xảy ra từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Sự phát triển của bệnh Tay-Sachs trong cơ thể bé rất nhanh. Thông thường, những em bé bị Tay-Sachs sẽ chết khi được 4 - 5 tuổi. Sau đây là các triệu chứng của Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh cần lưu ý:
- Không thể nghe
- Mù lòa
- Sức mạnh cơ bắp suy yếu
- Phản ứng sốc không ngừng tăng lên
- Mất chức năng cơ
- Cứng cơ
- Chậm phát triển về tinh thần và xã hội
- Bé chậm lớn
- Sự xuất hiện của các đốm đỏ trên hoàng điểm (vùng gần trung tâm của võng mạc).
Nếu một em bé bị Tay-Sachs bị co giật hoặc khó thở, hãy đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức hoặc gọi dịch vụ y tế khẩn cấp để ngăn ngừa các biến chứng.
Các triệu chứng của Tay-Sachs ở thanh thiếu niên và người lớn
So với trẻ sơ sinh, các trường hợp Tay-Sachs ở thanh thiếu niên và người lớn là rất hiếm. Ngoài ra, các triệu chứng được coi là nhẹ hơn. Không chỉ vậy, hình thức của các triệu chứng Tay-Sachs được chia thành ba loại, đó là vị thành niên, mãn tính và người lớn. Các triệu chứng của Tay-Sachs ở thanh thiếu niên thường xuất hiện ở độ tuổi 2-10 tuổi và những người mắc phải sẽ sống đến 15 tuổi. Trong khi các triệu chứng mãn tính của Tay-Sachs thường xuất hiện ở tuổi 10, sự phát triển của loại Tay-Sachs này được coi là chậm. Các triệu chứng bao gồm chuột rút cơ, run và khó nói. Trong khi đó, các triệu chứng Tay-Sachs ở người lớn được coi là nhẹ nhất. Các triệu chứng bao gồm:
- Yếu cơ
- Nói lảm nhảm
- Khó nhớ
- Cách đi bộ không cân bằng
- Chấn động.
Mức độ nghiêm trọng và tỷ lệ tử vong của bệnh Tay-Sachs khác nhau ở người lớn, không giống như ở trẻ sơ sinh.
Làm thế nào để chẩn đoán Tay-Sachs?
Tay-Sachs có thể được chẩn đoán sớm bằng các xét nghiệm trước khi sinh, chẳng hạn như
lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và
chọc dò ối. Nói chung, xét nghiệm di truyền cũng sẽ được thực hiện nếu cả cha và mẹ đều
vận chuyển hoặc người mang bệnh Tay-Sachs. Thông thường, xét nghiệm CVS trước khi sinh sẽ được thực hiện khi tuổi thai đạt 10 - 12 tuần. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào từ nhau thai qua bụng hoặc âm đạo.
Chọc dò nước ối thực hiện khi tuổi thai đạt 15 - 20 tuần. Phương pháp này được thực hiện bằng cách kiểm tra một mẫu nước ối thông qua một cây kim được đưa vào bụng của người mẹ. Thông qua các xét nghiệm khác nhau, các bác sĩ có thể chẩn đoán Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh.
Tay-Sachs có thể điều trị được không?
Thật không may, cho đến nay không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi Tay-Sachs. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ để làm cho những em bé mắc bệnh này cảm thấy thoải mái với tình trạng của mình. Chăm sóc giảm nhẹ bao gồm cho uống thuốc giảm đau, thuốc có thể ngăn ngừa co giật, vật lý trị liệu, đặt ống dẫn thức ăn và điều trị chức năng hô hấp để ngăn chất nhầy tích tụ trong phổi. Sự hỗ trợ về tình cảm của gia đình cũng rất quan trọng đối với những người mắc bệnh Tay-Sachs.
Làm thế nào để ngăn chặn Tay-Sachs
Vì Tay-Sachs là một bệnh di truyền, không có cách nào để ngăn ngừa nó ngoại trừ việc làm
sàng lọc. Thông thường, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm di truyền trên cha và mẹ để xem có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs trước đây hay không. Đó là tầm quan trọng của việc tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi bạn có kế hoạch sinh con. [[Bài viết liên quan]]
Ghi chú từ SehatQ:
Tay-Sachs là một bệnh thần kinh gây rối loạn thoái hóa thần kinh. Vì vậy, không nên coi thường căn bệnh này. Để tham khảo thêm về bệnh Tay-Sachs, hãy hỏi trực tiếp bác sĩ trên ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ trên App Store và Google Play.
