Vào năm 2017, một em bé tên là Adam Fabumi được sinh ra với Trisomy 13, một chứng rối loạn di truyền xảy ra từ khi em bé còn trong bụng mẹ. Cuộc đấu tranh của cha mẹ Adam trong việc tìm kiếm sức khỏe cho con cái của họ đã lan truyền trên mạng xã hội. Thật không may, bảy tháng sau đứa bé dễ thương này đã trở về với Đấng toàn năng. Có thể trước khi vụ án Adam Fabumi xuất hiện, bạn hầu như chưa bao giờ nghe nói về thể tam nhiễm 13. Chính xác thì trisomy 13 hay Hội chứng Patau là gì? Và tại sao căn bệnh này lại nguy hiểm như vậy?
Hội chứng trisomy 13 hay Patau là gì?
Hội chứng Patau hay tam nhiễm sắc thể 13 là một bệnh di truyền gây ra bởi sự bất thường của nhiễm sắc thể số 13. Trong tình trạng này, em bé có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi hoặc mọi tế bào trong cơ thể. Trong khi bình thường, chỉ có 2 bản sao nhiễm sắc thể đến từ bố và mẹ. Hầu hết các trường hợp tam nhiễm sắc thể 13 không di truyền. Đây là một đột biến bất thường di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở bố và mẹ. Ngoài ra, những sai sót trong quá trình phân chia tế bào cũng có thể dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Trisomy 13 là một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 1 trong 16.000 trẻ sơ sinh. Căn bệnh này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là các vấn đề về tim và não. Nhiều trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 chết trong vài ngày hoặc vài tuần đầu tiên sau khi sinh do các vấn đề y tế khác nhau có thể đe dọa đến tính mạng. Trên thực tế, chỉ có khoảng 5-10% trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 sống sót sau năm đầu đời.
Các dấu hiệu và triệu chứng của trisomy 13
Những em bé mắc chứng tam nhiễm sắc thể 13 thường bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và các vấn đề về thể chất ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng xuất hiện thường phụ thuộc vào số lượng tế bào cơ thể có thêm nhiễm sắc thể số 13. Các triệu chứng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13, cụ thể là:
- Trẻ nhẹ cân nhưng cũng có thể bình thường
- Các vấn đề với cấu trúc não có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt
- Lỗ mũi kém phát triển
- Khó thở
- Rối loạn thính giác
- Cao huyết áp (tăng huyết áp)
- Viêm phổi
- Rối loạn thần kinh
- Co giật
- Tăng trưởng chậm
- Khó tiêu hóa thức ăn.
- Dị tật tim bẩm sinh
- Bất thường của não hoặc tủy sống
- Hai mắt rất nhỏ và gần nhau
- Ngón tay hoặc ngón chân lớn hơn
- bàn tay nắm chặt
- thoát vị
- Harelip
- Sứt môi
- Trương lực cơ yếu.
Các bất thường về thần kinh và bệnh tim nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh nhiễm tam thể 13 khiến trẻ khó sống sót. Trên thực tế, 95% trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 chết trước khi sinh. Tuy nhiên, cũng có những em bé có thể sống sót trong nhiều năm vì nhiễm sắc thể số 13 thừa không được tìm thấy trong tất cả các tế bào cơ thể và chỉ có ở một số tế bào. Mặc dù trisomy 13 hay hội chứng Patau là một rối loạn di truyền ngẫu nhiên, nhưng nếu bạn đã hơn 35 tuổi khi mang thai, bạn nên cẩn thận. Bởi vì, người mẹ có nguy cơ sinh con bị tam nhiễm sắc thể 13 nếu trên 35 tuổi khi mang thai.
Bệnh trisomy 13 được chẩn đoán và điều trị như thế nào?
Bạn có thể cảm thấy lo lắng và sợ hãi nếu đứa trẻ trong bụng bạn mắc chứng tam nhiễm sắc thể 13, và nó không được biết đến cho đến khi nó chào đời. Tuy nhiên, bạn cần biết rằng trisomy 13 có thể được phát hiện khi mang thai. Các bác sĩ có thể tìm thấy các dấu hiệu thể chất của tam nhiễm sắc thể 13 ở con bạn kể từ khi khám thai định kỳ thông qua siêu âm hoặc các xét nghiệm mang thai như sàng lọc DNA dựa trên tế bào (NIPT). Ngoài ra, để thực sự khẳng định em bé có tam nhiễm sắc thể 13 hay không, bác sĩ cũng sẽ khuyến nghị bạn tiến hành kiểm tra thêm bằng xét nghiệm chọc dò nước ối (xét nghiệm nước ối) hoặc
lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng tam nhiễm sắc tố 13, bác sĩ chắc chắn sẽ cung cấp các phương án chăm sóc đặc biệt. Điều này được thực hiện như một nỗ lực để kéo dài sự sống của em bé. Mặc dù không có cách chữa trị cho chứng trisomy 13, nhưng việc điều trị tập trung vào các vấn đề sức khỏe khác nhau mà con bạn có thể gặp phải do bệnh trisomy 13. Có thể cần phẫu thuật để sửa các dị tật tim, sứt môi hoặc hở hàm ếch. Liệu pháp vật lý hoặc ngôn ngữ cũng có thể cần thiết để giúp phát triển em bé mắc chứng tam nhiễm sắc tố 13. Khi tiến hành điều trị, bác sĩ sẽ xem xét bất kỳ hành động nào dựa trên cơ hội sống sót của em bé. Cho đến nay vẫn chưa có cách nào chắc chắn để ngăn ngừa thai nhi mắc chứng tam nhiễm sắc tố 13. Tuy nhiên, mang thai ở độ tuổi dưới 35 có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, việc khám thai định kỳ cũng rất cần thiết để phát hiện sớm nhất vấn đề này.
