Bệnh CIPA là từ viết tắt của
vô cảm bẩm sinh với đau do chứng andhydrosis, một căn bệnh hiếm gặp mà người mắc phải không thể cảm thấy đau đớn. Ngoài cảm giác đau, những người mắc CIPA cũng có ít hoặc không có cảm giác về nhiệt độ và thậm chí không đổ mồ hôi. Bệnh CIPA cũng là một bệnh
giác quan di truyềnhoặc bệnh di truyền. Các triệu chứng của một người bị CIPA thường thấy khi mới sinh hoặc trẻ sơ sinh. Việc không thể cảm nhận được cơn đau và nhiệt độ thường khiến người bệnh bị thương nhiều lần.
Các triệu chứng của CIPA
Bệnh CIPA tấn công các tế bào thần kinh kiểm soát cảm giác và các chức năng cơ thể để tồn tại. Một số triệu chứng của bệnh CIPA bao gồm:
1. Không đau
Hầu hết những người bị CIPA không có khả năng cảm thấy đau. Cho rằng căn bệnh này có thể được phát hiện từ khi còn nhỏ, chúng có thể không khóc hoặc thậm chí không nhận ra khi bị chấn thương. Cha mẹ sẽ cảm thấy rằng những đứa trẻ bị CIPA có xu hướng im lặng và không phản ứng khi có chấn thương hoặc thương tích. Nguy hiểm hơn nữa, trẻ mắc bệnh CIPA có thể bị chấn thương lặp đi lặp lại do không tránh các hoạt động gây thương tích. Ngay cả khi bị thương, trẻ cũng không có phản xạ bảo vệ vết thương nên rất dễ bị nhiễm trùng.
2. Không đổ mồ hôi (anhidrosis)
Khi một người đổ mồ hôi, đó là một cơ chế giúp làm mát cơ thể khi bị nóng quá mức khi bị sốt hoặc tập thể dục. Trẻ em và người lớn bị CIPA không thể đổ mồ hôi hoặc đổ mồ hôi rất ít. Do đó, họ có thể bị sốt cao khi ốm vì không có biện pháp bảo vệ để làm mát cơ thể một cách tự nhiên.
3. Quá nóng
Hầu hết các trường hợp tử vong với bệnh CIPA xảy ra do quá nóng, vẫn liên quan đến việc họ không có khả năng đổ mồ hôi. Kết quả là có thể bị tăng thân nhiệt hoặc nhiệt độ cơ thể quá cao có thể gây tử vong. Xem xét sự hiếm gặp và nguy hiểm của bệnh CIPA, người ta lưu ý rằng chỉ một số người mắc bệnh có thể sống sót đến 25 tuổi. Ngoài trường hợp
quá nóng, Bệnh nhân mắc bệnh CIPA cũng có thể vô tình tự gây thương tích cho mình như cắn vào lưỡi hoặc cắt các bộ phận cơ thể mà không cảm thấy đau dù là nhỏ nhất. Cũng giống như đi bộ hoặc hít thở, cảm giác đau là rất quan trọng để con người tồn tại. Thông qua cơn đau, cơ thể có cơ chế phản ứng với những gì đang xảy ra cả bên trong và bên ngoài cơ thể. [[Bài viết liên quan]]
Nguyên nhân của CIPA
Khi một người được chẩn đoán mắc bệnh CIPA, xét nghiệm di truyền là cần thiết. Thử nghiệm này có thể được thực hiện trước khi sinh, khi còn nhỏ hoặc khi trưởng thành. Khi có một tình trạng bất thường chứng tỏ có sự đột biến gen của bệnh CIPA, nó được gọi là gen NTRK1 và nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Vì gen này trong tình trạng bất thường nên các dây thần kinh cảm giác không thể phát triển bình thường. Do đó, các dây thần kinh không thể hoạt động bình thường để cảm thấy đau, nhiệt độ và tiết mồ hôi. Những người mắc bệnh CIPA phải có con từ cả cha lẫn mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh CIPA, thì có thể con của họ chỉ là một
vận chuyển và không mắc bệnh.
Có phương pháp điều trị bệnh CIPA không?
Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể khắc phục được bệnh CIPA hoặc thay thế cảm giác đau đớn và chức năng tiết mồ hôi của cơ thể người mắc bệnh. Vì lý do này, các bậc cha mẹ có con mắc bệnh CIPA phải hết sức chú ý đến các hoạt động của những đứa trẻ vẫn có tính tò mò cao về những điều mới lạ. Họ không hiểu khả năng bị chấn thương cơ thể, vì vậy những người xung quanh họ phải theo dõi chặt chẽ. [[Related-article]] Là bệnh hiếm gặp, có cộng đồng hoặc
nhóm hỗ trợ người có thể cung cấp không gian để chia sẻ và hỗ trợ lẫn nhau. Từ nhóm này, cha mẹ của trẻ em mắc bệnh CIPA hoặc bản thân những người mắc bệnh có thể chia sẻ những lời khuyên để giúp cuộc sống dễ dàng hơn. Ngoài ra, khi ai đó đã được chẩn đoán mắc CIPA thì có thể cân nhắc khi có kế hoạch sinh con.
