Khuôn mặt của người mắc hội chứng Down có những đặc điểm này dễ nhận biết

Những đứa trẻ có khuôn mặt Hội chứng Down nó rất dễ dàng để nhận ra. Chúng có cấu trúc và đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và độc đáo, thậm chí có thể biết được từ khi chúng còn trong bụng mẹ. Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra trước khi đứa trẻ được sinh ra, chính xác là khi thai nhi vẫn còn trong thời kỳ phát triển phôi thai. Trong giai đoạn này, có một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là phôi thai nondisjunction. Sự phân cắt tạo ra 2 bản sao của nhiễm sắc thể số 21, thực sự phân tách thành 3 bản sao. Điều này làm cho phôi có tổng thể dư thừa 47 nhiễm sắc thể. Trên thực tế, số lượng nhiễm sắc thể bình thường ở người chỉ là 46 (23 cặp). Do số lượng dư thừa, phôi thai sẽ phát triển không đều trong bụng mẹ.

Đối mặt Hội chứng Down có đặc điểm này

Hình dạng của mắt thuôn nhọn là một trong những đặc điểm trên khuôn mặt của hội chứng Down. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính có hơn 8 triệu trẻ em bị Hội chứng Down vòng quanh thế giới. WHO cũng dự đoán rằng các ca bệnh mới sẽ tiếp tục xuất hiện, với khoảng 3.000-5.000 trẻ sinh ra mắc chứng này mỗi năm. Con cái của người đau khổ Hội chứng Down thường có thể được xác định bằng cách nhìn vào hình dạng của khuôn mặt. Mặt Dhội chứng riêng có các đặc điểm, chẳng hạn như:
  • Hình dạng khuôn mặt phẳng (mặt phẳng), đặc biệt là ở xương mũi trên (sống mũi)
  • Đôi mắt thuôn và tăng lên ở đầu giống quả hạnh
  • Các mảng trắng trên mống mắt (phần có màu của mắt) Điểm của Brushfield
  • Kích thước đầu tương đối nhỏ hơn so với trẻ em bình thường
  • Lưỡi thường xuyên hoặc luôn nhô ra khỏi miệng
  • Tai nhỏ hơn hoặc hình dạng bất thường
  • Cổ ngắn hơn
Ngoài mặt Hội chứng Down Thông thường, những đứa trẻ mắc chứng này cũng có những đặc điểm thể chất khác với những đứa trẻ khác, chẳng hạn như:
  • Hình dạng của các ngón tay và ngón chân ngắn và chắc nịch
  • Lòng bàn tay và bàn chân nhỏ
  • Chỉ có một đường trên lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay)
  • Yếu cơ và khớp
  • Tư thế thấp hơn bạn bè cùng tuổi
  • Độ linh hoạt của cơ thể trên mức trung bình
Khi tôi còn nhỏ, tư thế của đứa trẻ Hội chứng Down có lẽ sẽ không khác nhiều so với bạn bè của anh ấy. Tuy nhiên, chúng sẽ chậm phát triển về thể chất khi lớn tuổi, vì vậy sự khác biệt sẽ rõ ràng hơn. Theo quan điểm trí tuệ, trẻ em Hội chứng Down cũng rất dễ bị chậm nói và trí nhớ kém. Mức độ thông minh (IQ) của họ cũng có thể bị giảm do tình trạng này, mặc dù tác động khác nhau, từ nhẹ đến trung bình. [[Bài viết liên quan]]

Các yếu tố gây ra Hội chứng Down

Sai sót trong quá trình phân chia tế bào có nguy cơ gây ra hội chứng Down. Tình trạngHội chứng Down ở trẻ em có thể xuất hiện vì nhiều lý do, chẳng hạn như:

1. Trisomy 21

Khoảng 95% trẻ em có Hội chứng Down Anh ta mắc chứng này vì anh ta có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong tất cả các tế bào trong cơ thể. Trisomy 21 xảy ra do có lỗi trong quá trình phân chia tế bào trứng và tinh trùng trước khi quá trình thụ tinh xảy ra.

2. Hội chứng Down khảm

Đây là Hội chứng Down hiếm gặp vì người bệnh chỉ có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong một số tế bào chứ không phải toàn bộ cơ thể. Thường xuyên Hội chứng Down Thể khảm xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh.

3. Hội chứng Down chuyển vị

Trẻ em mắc chứng này có 2 bản sao của nhiễm sắc thể số 2. Tuy nhiên, một số nhiễm sắc thể số 21 này cũng được gắn vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn).

Đây là một yếu tố rủi ro Hội chứng Down

Trisomy 21 và Hội chứng Down Khảm không di truyền. Điều này có nghĩa là những đứa trẻ mắc chứng này có thể được sinh ra từ cha mẹ có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng tế bào trứng hoặc tinh trùng bị hư hỏng do một số yếu tố nguy cơ. Mặt khác, trẻ em với Hội chứng Down chuyển vị có thể được sinh ra từ cha mẹ có bất thường nhiễm sắc thể, nhưng không có triệu chứng (người vận chuyển). Khoảng 3-4% trẻ em có Hội chứng Down được chứng minh là có loại này với một bất thường nhiễm sắc thể được mang bởi một trong hai bố và mẹ. Một số cha mẹ có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn, ví dụ như những bà mẹ mang thai ở độ tuổi trên 35 tuổi. Nguyên nhân là do trứng dễ bị dị tật theo tuổi tác. Ngoài ra, những bà mẹ đã từng sinh con với Hội chứng Down cũng có thể sinh ra những đứa trẻ trong tương lai với tình trạng tương tự. Để lường trước nguy cơ này, bạn có thể trao đổi với bác sĩ. Để tìm hiểu thêm thông tin về hội chứng Down,hỏi bác sĩ trực tiếp trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ tại App Store và Google Play.