Mới đây, một tin buồn đến từ diễn viên hài Dede Sunandar. Đứa con thứ hai của Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, mới 1 tuổi 4 tháng, được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là
Hội chứng Williams (Hội chứng Williams) từ khi mới 3 tháng tuổi. Lúc đầu, vợ chồng Dede không thấy có triệu chứng gì. Tuy nhiên, theo thời gian, con trai ông gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển khác nhau. Trên thực tế, đứa trẻ đã phải thực hiện nhiều phương pháp điều trị khác nhau.
Biết rôi Hội chứng Williams
Hội chứng Williams hoặc hội chứng Williams là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển. Rối loạn này chỉ xảy ra ở 1 trong 1.000 người, và thường được biết đến từ khi còn nhỏ. Trẻ em mắc hội chứng Williams có thể gặp các vấn đề về tim, mạch máu, cơ, khớp, thận và khả năng học tập. Mặc dù liên quan đến di truyền, nhưng
Hội chứng Williams không phải lúc nào cũng hạ xuống. Một người có thể được sinh ra với chứng rối loạn này ngay cả khi không có tiền sử gia đình về nó. Tình trạng này là do đột biến hoặc thay đổi gen ngẫu nhiên. Tuy nhiên, những người mắc chứng rối loạn di truyền này có 50% khả năng di truyền
Hội chứng Williams cho con trai tương lai của mình. Nguyên nhân của Hội chứng Williams, cụ thể là mất 25 gen trên nhiễm sắc thể số 7. Những gen này thường bị mất trong tế bào trứng hoặc tinh trùng trước khi thụ tinh. Gen elastin là một trong những gen bị thiếu. Gen này có chức năng cung cấp độ đàn hồi cho máu. Nếu không có gen elastin, các khuyết tật về tim và rối loạn hệ tuần hoàn có thể xảy ra. Sau đây là các triệu chứng phổ biến của những người mắc hội chứng Williams có thể xảy ra:
- Có các đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như trán rộng, mũi nhỏ, miệng rộng, môi đầy đặn, cằm nhỏ, răng nhỏ và đều, có nếp nhăn che khóe mắt và các nếp nhăn khác.
- Đau dạ dày hoặc rối loạn ăn uống
- Các vấn đề về tim hoặc mạch máu
- Rối loạn chú ý và tăng động (ADHD)
- tầm vóc thấp
- Nói chậm
- ngực trũng
- Các mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau
- Cân nặng khi sinh thấp
- Rối loạn thận
- Nhìn xa trông rộng
- Cong cột sống (cong vẹo cột sống)
- Các vấn đề về xương khớp
Ngoài những triệu chứng này, người bị
Hội chứng Williams cũng có thể có các đặc điểm, chẳng hạn như thích âm nhạc, dễ hòa đồng, nhạy cảm với tiếng ồn lớn và đôi khi miễn cưỡng tiếp xúc cơ thể. [[Bài viết liên quan]]
Người đau khổ có được không Hội chứng Williams chữa lành?
Thật không may, hội chứng Williams không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và các vấn đề học tập. Tuổi thọ của mỗi bệnh nhân
Hội chứng Williams khác biệt. Một số người mắc hội chứng này có tuổi thọ khá cao, nhưng những người khác lại có tuổi thọ ngắn hơn do các vấn đề y tế phức tạp hơn. Không có nghiên cứu nào đề cập cụ thể đến tuổi thọ của những người mắc phải mặc dù một số cá nhân đã được báo cáo là sống đến 60 tuổi. Một số người mắc bệnh có thể có cuộc sống rất bình thường, nhưng những người khác có các vấn đề sức khỏe và học tập nghiêm trọng hơn. Thậm chí đến mức yêu cầu chăm sóc y tế suốt đời. Không có cách chữa trị cho tình trạng này. Điều trị thường dựa trên các triệu chứng của người bệnh và được thực hiện để làm giảm các triệu chứng này. Ngoài điều trị triệu chứng, vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ có thể được thực hiện để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị bệnh. Không chỉ vậy, người bị
Hội chứng Williams Bạn cũng nên tránh tiêu thụ canxi và vitamin D vì nồng độ trong máu của những bệnh nhân có những chất này đã cao. Các vấn đề sức khỏe và học tập khác nhau mà người mắc phải trải qua yêu cầu các chuyên gia tiến hành điều trị. Dưới đây là một số chuyên gia có thể cần thiết cho những người mắc hội chứng Williams:
- Bác sĩ tim mạch để điều trị những người bị các vấn đề về tim
- Bác sĩ nội tiết điều trị các vấn đề về nội tiết tố
- Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa chuyên về các vấn đề tiêu hóa
- Bác sĩ nhãn khoa để điều trị các vấn đề về mắt
- nhà tâm lý học
- Nhà trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ
- Nhà trị liệu nghề nghiệp
- nhà trị liệu vật lý
Một số bệnh nhân có thể phát triển các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn khi họ già đi, chẳng hạn như suy tim hoặc thận. Do đó, khi cảm thấy con mình có các biểu hiện của Hội chứng Williams, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Bác sĩ sẽ chẩn đoán và xác định phương pháp điều trị phù hợp cho trẻ, từ đó có thể kiểm soát được các triệu chứng. Cha mẹ phải có sự nhạy cảm với tình trạng của trẻ. Để ý xem có sự khác biệt giữa chúng không. Đừng chậm trễ trong việc khắc phục những vấn đề xảy ra ở con bạn.
