Tìm hiểu bệnh Piebaldism, một chứng rối loạn di truyền gây ra tóc trắng từ khi sinh ra

Bạn có biết rằng trẻ sơ sinh có thể được sinh ra chỉ với một sợi tóc trắng ở phía trước đầu? Tình trạng này được gọi là piebaldism. Mặc dù nói chung là vô hại, nhưng nó giúp bạn nhận ra các nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị chứng liệt nửa người sau đây.

Piebaldism là gì?

Chứng Piebaldism là một tình trạng di truyền thường có ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này khiến các tế bào melanocyte biến mất ở một số khu vực nhất định, chẳng hạn như tóc và da. Tế bào hắc tố chịu trách nhiệm sản xuất melanin, sắc tố góp phần tạo nên màu sắc của tóc, mắt và da. Khi các tế bào hắc tố biến mất, phần cơ thể bị ảnh hưởng sẽ chuyển sang màu sáng hơn phần còn lại của cơ thể. Theo một nghiên cứu, gần 90% những người mắc chứng piebaldism có tóc màu trắng hoặc nhạt ở phía trước đầu của họ. Điều kiện này được gọi là ổ khóa màu trắng hay còn gọi là mào trắng. Tuy nhiên, không chỉ tóc mới có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh piebaldism. Lông mi, lông mày và da cũng có thể trắng hơn các phần còn lại của cơ thể.

Những nguyên nhân của thuyết piebaldism đáng hiểu

Đột biến gen được cho là nguyên nhân chính gây ra bệnh piebaldism. Sự tồn tại của đột biến di truyền này có thể có tác động đến việc sản xuất sắc tố melanin. Ngoài ra, bạn cũng cần biết rằng bệnh liệt dương là căn bệnh có thể di truyền từ cha mẹ. Một nghiên cứu đã chứng minh, 50% trường hợp mắc chứng sợ đồng loại có thể truyền từ người mắc bệnh sang con cái của họ. Đột biến di truyền ở bệnh nhân piebaldism xảy ra ở gen KIT và SNAI2. KIT di truyền có nhiệm vụ gửi tín hiệu đến cơ thể để sản xuất một số tế bào, bao gồm cả tế bào hắc tố. Khi có đột biến trong KIT di truyền, các tế bào hắc tố chịu trách nhiệm cho quá trình tạo sắc tố da sẽ bị gián đoạn. Tình trạng này cuối cùng có thể dẫn đến thiếu sắc tố ở một số bộ phận trên da và tóc. Không chỉ vậy, đột biến xảy ra trong di truyền SNAI2 cũng có thể tác động tiêu cực đến một loại protein có tên là ốc sên 2, một loại protein chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tế bào, bao gồm cả sự phát triển của tế bào hắc tố.

Các triệu chứng của piebaldism

Ở gần 90% những người mắc chứng piebaldism, mào trắng là triệu chứng duy nhất. Màu trắng ở mào này thường giống hình thoi, một đường dài hoặc một hình tam giác. Một số bộ phận của tóc và da khác cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh piebaldism, bao gồm:
  • Lông mày
  • Lông mi
  • Da trán
  • Da ở hai bên ngực hoặc bụng
  • Da ở giữa cánh tay
  • Da ở giữa bàn chân.

Điều trị Piebaldism có thể được thử

Bản thân việc điều trị chứng nghiện ăn kiêng có thể là một thách thức. Vì không phải lúc nào kết quả cũng như ý. Một số thủ tục y tế có thể được thực hiện để điều trị chứng liệt nửa người, bao gồm:
  • Mài da: Kỹ thuật này được thực hiện để loại bỏ phần da ngoài cùng bị ảnh hưởng bởi bệnh piebaldism.
  • ghép da: Quy trình này được thực hiện bằng cách lấy phần da có chứa sắc tố sau đó cấy vào vùng da thiếu sắc tố.
  • Ghép tế bào hắc tố và tế bào sừng: Thủ thuật y tế này được thực hiện bằng cách cấy ghép các tế bào sản xuất sắc tố vào vùng bị ảnh hưởng của chứng piebaldism.
Ngoài ra, quang trị liệu cũng có thể được thực hiện sau khi mài da hoặc cấy ghép tế bào để đẩy nhanh quá trình hình thành sắc tố.

Piebaldism có thể gây hại cho sức khỏe?

Những người mắc chứng piebaldism nên cảnh giác. Tình trạng di truyền này có thể làm tăng nguy cơ bị cháy nắng và ung thư da. Đây là lý do tại sao những người bị bệnh piebaldism được khuyên sử dụng kem chống nắng và các biện pháp phòng ngừa khác khi ra ngoài trời. Hơn nữa, chứng sợ đồng loại có thể khiến người mắc phải cảm thấy bất an về các triệu chứng có thể nhìn thấy của họ. Mặc dù piebaldism không phải là một rối loạn di truyền có thể đe dọa tính mạng, nhưng người mắc phải vẫn có thể gặp các vấn đề tâm lý do các triệu chứng của nó. Hãy thử nói chuyện với bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ tâm thần về cảm giác của bạn về chứng sợ đồng loại. [[Related-article]] Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về sức khỏe, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ trên ứng dụng miễn phí sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ứng dụng trên App Store hoặc Google Play ngay bây giờ.