Hội chứng Chediak-Higashi hay CHS là một bệnh bạch tạng một phần rất hiếm gặp. Nói chung, bệnh nhân TYT cũng gặp các vấn đề về hệ thần kinh và hệ miễn dịch. CHS là một bệnh di truyền do các khiếm khuyết trong chức năng hoặc gen của lysosome
Cấu trúc Lysosomare hoặc LYST
. Giả sử, gen LYST cung cấp hướng dẫn cho cơ thể cách sản xuất protein để phân phối một số vật liệu cần thiết cho lysosome. Các khiếm khuyết trong gen LYST làm cho các lysosome phát triển quá lớn và cản trở chức năng bình thường của tế bào. Kết quả là, các tế bào không thể chống lại vi khuẩn và nhiễm trùng có thể xảy ra trở lại.
Nguyên nhân của hội chứng Chediak-Higashi.
Nguyên nhân của hội chứng Chediak-Higashi hoặc CHS vẫn liên quan đến chức năng lysosome là một cấu trúc bất thường trong các tế bào sắc tố được gọi là
các melanosome. Chức năng của nó là sản xuất và phân phối melanin để một người có màu da, tóc và màu mắt khác nhau. Nhưng ở những người bị CHS, melanin bị mắc kẹt trong các cấu trúc tế bào lớn hơn. TYT là bệnh di truyền từ cả bố và mẹ. Đứa trẻ sẽ mang gen khiếm khuyết nhưng ban đầu sẽ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, nếu khiếm khuyết gen này chỉ từ một phía của cha mẹ thì đứa trẻ sẽ không gặp phải hội chứng. Trẻ em chỉ trở thành
vận chuyển và có khả năng truyền điều tương tự cho con cái của họ trong tương lai.
Các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi sindrom
Một số triệu chứng TYT cổ điển bao gồm:
- Tóc nâu hoặc sáng
- Mắt màu sáng
- Màu da có xu hướng trắng hoặc xám
- Chuyển động mắt không kiểm soát được (rung giật nhãn cầu)
- Nhiễm trùng phổi, da và niêm mạc tái phát
- Suy giảm thị lực
- Mắt nhạy cảm với ánh sáng chói
- Chậm phát triển trí tuệ
- Các vấn đề về đông máu
Nếu TYT xảy ra ở trẻ em, 85% trong số chúng có thể trải qua một giai đoạn nghiêm trọng hơn được gọi là
giai đoạn tăng tốc. Theo các nhà nghiên cứu, tình trạng nghiêm trọng hơn này xảy ra do ảnh hưởng của nhiễm virus. Các triệu chứng của giai đoạn này bao gồm sốt, chảy máu bất thường, nhiễm trùng nghiêm trọng và tổn thương nội tạng. Trong khi ở người lớn, có thể các triệu chứng xuất hiện không được phát hiện ngay lập tức. Hiếm khi bị nhiễm trùng, màu da không gặp các vấn đề về sắc tố. [[Related-article]] Tuy nhiên, có nguy cơ hệ thần kinh gặp vấn đề dẫn đến suy nhược,
chấn động, suy giảm khả năng phối hợp vận động, khó đi lại bình thường.
Cách đối phó với hội chứng Chediak-Higashi
Bác sĩ sẽ lấy tiền sử bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng tái phát khi đưa ra chẩn đoán hội chứng Chediak-Higashi. Khám sức khỏe chi tiết hơn sẽ bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ để xác định hoạt động bất thường của bạch cầu
- Xét nghiệm di truyền để xem chức năng của lysosome có bình thường hay không
- Khám mắt để xác định xem có sắc tố trong mắt hoặc chuyển động mắt không kiểm soát được hay không
Cho đến nay, vẫn chưa có thuốc đặc trị để điều trị hội chứng Chediak-Higashi. Nếu có bất kỳ điều trị nào, nó được thực hiện để làm giảm các triệu chứng xuất hiện. Khi bị nhiễm trùng, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng sinh để làm thuyên giảm. Ngoài ra, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng xuất hiện. Ví dụ, đeo kính chữa mờ mắt để cấy ghép tủy xương để điều trị các vấn đề với hệ thống miễn dịch. Khi ở trẻ em, bác sĩ cũng sẽ kê đơn thuốc để ngăn chặn sự lây lan của các tế bào khiếm khuyết ngày càng rộng. Về lâu dài, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Chediak-Higashi sống sót đến 10 năm. Nhưng cũng có những loại có thể để được lâu hơn. Trong khi đó, nếu có người lớn mắc hội chứng Chediak-Higashi, thì khả năng gặp phải các biến chứng là rất cao. [[Bài viết liên quan]]
Ghi chú từ SehatQ
Đối với những người có vấn đề di truyền trong chức năng lysosome gây ra hội chứng Chediak-Higashi, tốt hơn nên liên hệ với bác sĩ để được tư vấn di truyền. Chủ yếu, dành cho những người có kế hoạch sinh con. Thông qua xét nghiệm di truyền, có thể xác định liệu một người có mang gen LYST khiếm khuyết hay không và khả năng di truyền nó cho con cái của họ như thế nào. Có một số đột biến có thể xảy ra trong LYST và kích hoạt sự xuất hiện của CHS.
