Số lượng nhiễm sắc thể của con người trong mỗi tế bào là 46. Ở nam giới, nhiễm sắc thể là X và Y. Tuy nhiên, nếu xảy ra đột biến nhiễm sắc thể, hội chứng XYY có thể xảy ra hoặc thừa một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào. Hội chứng XYY với số lượng nhiễm sắc thể là 47 chỉ xảy ra ở nam giới với tỉ lệ 1: 1000. Trong phần lớn các trường hợp, đột biến nhiễm sắc thể của hội chứng XYY không cho thấy sự khác biệt đáng kể. Một số có thể gặp phải những khác biệt về thể chất như cơ bắp yếu hơn hoặc khó nói rõ ràng. Nhưng trong những trường hợp khác, có thể không có sự khác biệt đáng kể với những người có 46 nhiễm sắc thể.
Các triệu chứng của hội chứng XYY
Đột biến nhiễm sắc thể XYY có thể xảy ra ở nam giới ở mọi lứa tuổi. Các triệu chứng cũng có thể khác nhau giữa người này với người khác:
- Yếu cơ (giảm trương lực)
- Phát triển vận động kém
- Đến muộn hoặc khó nói
- Chẩn đoán dựa trên phổ tự kỷ
- Khó tập trung
- Viết muộn hoặc các kỹ năng vận động tốt khác
- Vấn đề cảm xúc
- bắt tay
- Khó khăn sau bài học
- Cao hơn bạn bè cùng tuổi
- Khô khan
Đôi khi, hội chứng XYY không được phát hiện cho đến khi một người đến tuổi trưởng thành. Dấu hiệu đầu tiên là khi có vấn đề về tình dục khi nó không đáp ứng được các đặc điểm của một tinh trùng tốt
. [[Bài viết liên quan]]
Cách đối phó với hội chứng XYY
Khi nghi ngờ có đột biến nhiễm sắc thể, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích nhiễm sắc thể để có chẩn đoán xác định. Hiện vẫn chưa có cách chữa trị cho hội chứng XYY. Tuy nhiên, bác sĩ có thể điều trị y tế để làm giảm các triệu chứng xuất hiện, đặc biệt nếu chẩn đoán được phát hiện sớm. Có một số cách để đối phó với hội chứng XYY, chẳng hạn như:
Những người mắc hội chứng XYY có thể gặp các vấn đề về khả năng nói hoặc vận động. Liệu pháp trò chuyện có thể là một giải pháp để cải thiện tình trạng này.
Nếu một trường hợp mắc hội chứng XYY được phát hiện khi còn nhỏ, thì triệu chứng đó là sự chậm phát triển vận động. Ngoài ra, các vấn đề về sức mạnh cơ bắp có thể phát sinh. Vật lý trị liệu có thể giúp khắc phục dần điều này.
Nếu những người mắc hội chứng XYY gặp vấn đề trong việc tiếp thu học tập, cha mẹ có thể thảo luận với giáo viên hoặc điều phối viên đặc biệt để họ thiết kế mô hình học tập theo nhu cầu của trẻ. Nếu cần, hãy bổ sung lịch học ngoài thời gian học ở trường. Những người mắc hội chứng XYY có thể có cuộc sống bình thường như bất kỳ ai khác. Trên thực tế, có thể hội chứng XYY có thể không bị phát hiện trong suốt phần đời còn lại của anh ta. [[Bài viết liên quan]]
Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể
Ngoài hội chứng XYY, còn có các dạng bệnh khác do đột biến nhiễm sắc thể. Có hai cách phân loại, đó là số lượng và cấu trúc. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn hoặc ít hơn 46. Ví dụ về các bệnh như tam nhiễm sắc thể 13, tam nhiễm sắc thể 18,
hội chứng Down, Klinefelter
hội chứngvà Turner
hội chứng. Trong khi đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, điều này xảy ra khi một phần lớn của DNA bị thiếu hoặc được thêm vào một nhiễm sắc thể. Các loại khác nhau có thể được
xóa, sao chép, chuyển vị, và nhiều hơn nữa. Ví dụ về các bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
hội chứng, DiGeorge và Prader-Willi / Angelman. Đột biến nhiễm sắc thể có thể bắt đầu từ tình trạng tế bào trứng hoặc tinh trùng không được tối ưu, nhưng cũng có trường hợp xảy ra trong quá trình phát triển của phôi hoặc con cái từ bố mẹ. Sự thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc nhiễm sắc thể của một người có thể ảnh hưởng đến tình trạng của gen và có tác động đáng kể. Ngoài đột biến nhiễm sắc thể di truyền từ bố mẹ, đột biến cũng có thể xảy ra khi nhân đôi ADN hoặc phân chia tế bào. Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể bao gồm các yếu tố môi trường như tiếp xúc với thuốc bất hợp pháp, bức xạ tia cực tím và vi rút. [[Related-article]] Trong một số trường hợp, có cả đột biến nhiễm sắc thể mà không ảnh hưởng gì cả. Cái này được gọi là
đột biến thầm lặng. Không phải lúc nào cũng xấu, đôi khi đột biến gen cũng tạo ra sự đa dạng di truyền để một quần thể có thể tiếp tục phát triển.
