Porphyria là một chứng rối loạn máu hiếm gặp, trong đó người mắc phải không thể tự sản xuất heme. Heme là một phần của protein tế bào hồng cầu giúp phân phối oxy khắp cơ thể. Để có thể hình thành heme, cơ thể cần một số enzym nhất định. Tuy nhiên, ở những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin, một số enzym không có sẵn. Kết quả là, porphyrin tích tụ trong máu và các mô. Đó là lý do tại sao những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin thường bị đau bụng, nhạy cảm với ánh sáng và các vấn đề với cơ và hệ thần kinh.
Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa porphyrin
Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa porphyrin là do đột biến gen từ cha hoặc mẹ. Không chỉ vậy, có một số điều khác cũng kích hoạt sự xuất hiện của căn bệnh này như:
- Tiêu thụ một số loại thuốc
- Liệu pháp hormone
- Tiêu thụ rượu
- Khói
- Sự nhiễm trùng
- Phơi nắng
- Căng thẳng
- Ăn kiêng
Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin
Tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải, các triệu chứng có thể khác nhau. Trong hầu hết các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, triệu chứng gần như chắc chắn có thể cảm nhận được là đau bụng. Ngoài ra, một số triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin là:
- Nước tiểu có màu hơi đỏ
- Huyết áp cao
- Nhịp tim quá nhanh
- Mất cân bằng điện giải
- Rối loạn thần kinh khắp cơ thể
- Da rất nhạy cảm với ánh sáng
- Thiếu máu
- Co giật
- Buồn nôn và ói mửa
- Táo bón hoặc tiêu chảy
- Đau ngực, lưng hoặc chân
- Thay đổi trạng thái tinh thần (ảo giác, lo lắng, nhầm lẫn)
- Thay đổi sắc tố da
- Hành vi bất thường do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
Từ một số triệu chứng ở trên, thật thú vị khi tìm hiểu thêm về mức độ nhạy cảm của những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Điều này thường xảy ra ở loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất, bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin (PCT). Khi phơi nắng quá lâu, người bệnh có thể cảm thấy:
- Cảm giác bỏng rát khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc ánh sáng nhân tạo
- Sưng tấy trên da
- Đỏ da đau
- Vết thương trên vùng da không được bảo vệ như tay, mặt và cánh tay
- Thay đổi màu da
- Da ngứa
- Tóc mọc nhiều hơn ở một số vùng nhất định
Porphyria, thường được gọi là hội chứng ma cà rồng
Những đặc điểm trên khiến chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin thường được gắn với một huyền thoại về hành vi giống ma cà rồng: nhạy cảm với ánh sáng. Do đó, người mắc bệnh có thể trông rất phờ phạc và xanh xao vì họ không thể ra khỏi nhà vào ban ngày. Ngay cả khi trời nhiều mây, vẫn có tia cực tím có thể gây thương tích cho các bộ phận cơ thể không được bảo vệ như mũi và tai. Thời cổ đại, những người mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin này được coi là sống như ma cà rồng vì họ phải “trốn” trong nhà từ sáng đến tối. Chưa kể màu nước tiểu của người bị nạn có thể chuyển sang màu nâu, càng làm tăng thêm niềm tin vào huyền thoại ma cà rồng. Trên thực tế, hội chứng giống ma cà rồng này xảy ra do quá trình sản xuất heme trong cơ thể người mắc bệnh không diễn ra một cách tối ưu. Các khiếm khuyết di truyền đóng một vai trò lớn trong việc này. Kết quả là có chất
protoporphrin IX tích tụ trong các tế bào hồng cầu, huyết tương, và đôi khi trong gan. Khi chất này tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, nó sẽ phản ứng bằng cách sản sinh ra các chất hóa học gây hại cho các tế bào xung quanh. Đó là lý do tại sao những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể cảm thấy sưng tấy, mẩn đỏ hoặc lở loét trên da.
Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể ngăn ngừa được không?
Không có cách chữa trị và không có cách nào để ngăn ngừa chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể tránh được bằng cách tránh tiêu thụ một số loại thuốc kháng sinh, căng thẳng, ma túy bất hợp pháp và uống quá nhiều rượu. Ngoài ra, hãy đảm bảo tránh tiếp xúc với ánh nắng quá chói, mặc quần áo bảo vệ cơ thể và thậm chí yêu cầu bảo vệ đặc biệt khi tiến hành phẫu thuật. Để điều trị, bác sĩ có thể kê đơn
thuốc chẹn beta để kiểm soát huyết áp, tiêu thụ nhiều carbohydrate,
opioid để kiểm soát cơn đau và hematin. Về lâu dài, có khả năng tổn thương vĩnh viễn các cơ quan như chấn thương liên tục, khó khăn khi đi lại, lo lắng quá mức, khó thở nếu không có oxy. [[bài viết liên quan]] Chẩn đoán sớm sẽ giúp ngăn ngừa sự xuất hiện của các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Nếu tình trạng này xảy ra do yếu tố di truyền, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền để phân tích nguy cơ di truyền cho con cái.
