Một chương mới của phương pháp điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp bắt đầu. Zolgensma trở thành loại thuốc dựa trên liệu pháp di truyền đầu tiên trên thế giới nhận được sự chấp thuận của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA), Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ. Loại thuốc này là một bước đột phá vì nó có thể chữa khỏi những đứa trẻ sinh ra với các bệnh di truyền
teo cơ cột sống (TRUNG HỌC PHỔ THÔNG). Cứ 11.000 trẻ trên thế giới thì có 1 trẻ được sinh ra với bệnh SMA.
Đó là gì teo cơ cột sống (TRUNG HỌC PHỔ THÔNG)?
SMA là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó người mắc phải có đột biến trong gen
Thần kinh vận động sinh tồn (SMN). Gen này có vai trò sản xuất ra protein SMN, đây là một loại protein có vai trò trong chức năng và sửa chữa của các tế bào thần kinh vận động. Thiếu protein SMN gây chết tế bào thần kinh vận động. SMA có các triệu chứng yếu cơ và suy nhược cơ có thể xảy ra từ khi mới sinh hoặc chỉ xuất hiện khi bước vào tuổi thanh thiếu niên và thanh niên. Yếu cơ xảy ra ở cả tứ chi cả bàn chân và bàn tay và ngày càng nặng dần. Có ba loại bệnh SMA, đó là bệnh SMA loại 1, 2 và 3. Ở loại bệnh SMA 1, trẻ sinh ra có các cơ rất yếu với các vấn đề về thở và nuốt. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 không thể sống được thời thơ ấu do suy hô hấp. Các triệu chứng ở bệnh SMA loại 2 sẽ chỉ xuất hiện khi trẻ được 6 tháng đến 2 tuổi. Tình trạng yếu cơ gặp phải không nghiêm trọng như SMA loại 1. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể sống sót cho đến khi 20 tuổi. SMA loại 3 là loại SMA nhẹ nhất và tình trạng yếu cơ chỉ xuất hiện khi lớn lên. [[Bài viết liên quan]]
Zolgensma ít nhất mang lại hy vọng mới
Cho đến cuối năm 2016, những người mắc bệnh SMA chỉ có thể được điều trị hỗ trợ để ngăn ngừa các biến chứng nặng. Cùng lúc đó, một loại thuốc có tên Spinraza đã được phát hành để mang lại hy vọng sống cho những học sinh trung học. Loại thuốc này là một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới với giá 125.000 nghìn đô la Mỹ cho 1 liều. Việc sử dụng được thực hiện nhiều như 5-6 liều trong năm đầu tiên và cần 3 liều trong những năm tiếp theo. Zolgensma cung cấp một lựa chọn mới để điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, phương pháp điều trị thay thế này phải trả một cái giá rất đắt. Theo ước tính, giá của Zolgensma sẽ lên tới 2,1 triệu đô la Mỹ cho 1 lần điều trị. Đây là mức giá đắt nhất so với các loại thuốc chữa bệnh hiếm gặp khác trên thị trường hiện nay. Zolgensma được chỉ định điều trị ở trẻ em dưới 2 tuổi mắc bệnh SMA. Loại thuốc này được tạo ra với một vectơ adenovirus sẽ tạo ra các bản sao của gen SMN của con người có chức năng và nhắm mục tiêu vào các tế bào thần kinh vận động. Trong một lần tiêm ở trẻ em bị bệnh SMA, Zolgensma sẽ tạo ra biểu hiện protein SMN trong tế bào thần kinh vận động. Điều này sẽ cải thiện chức năng và chuyển động của cơ. Trong một nghiên cứu lâm sàng liên quan đến 36 trẻ bị SMA từ 2 tuần đến 8 tháng, những trẻ được điều trị Zolgensma đã có sự cải thiện đáng kể trong việc đạt được các mốc phát triển vận động. Những đứa trẻ này có thể kiểm soát đầu của chúng và có thể ngồi mà không cần tựa lưng. Các tác dụng phụ gây ra bởi việc sử dụng zolgensma là tăng nồng độ men gan và nôn mửa. Bệnh nhân bị rối loạn gan có nguy cơ cao bị tổn thương gan do thuốc này. Do đó, trước khi tiến hành điều trị, người mắc bệnh SMA cần thực hiện khám sức khỏe tổng thể và xét nghiệm chức năng gan.
