Tìm hiểu Hội chứng DiGeorge, nguyên nhân và triệu chứng của nó là gì?

Sức khỏe
Hội chứng DiGeorge là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22. Căn bệnh này, còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2, có thể gây ra các biến chứng, từ dị tật tim đến khó khăn trong học tập cho trẻ em mắc phải. Hãy xác định nguyên nhân, triệu chứng, biến chứng, để điều trị.

Lý do Hội chứng DiGeorge

Mỗi đứa trẻ được sinh ra trên thế giới đều có hai bản sao nhiễm sắc thể số 22 từ cả cha lẫn mẹ. Tuy nhiên, nếu anh ta bị Hội chứng DiGeorge, một bản sao nhiễm sắc thể số 22 của nó sẽ mất khoảng 30 - 40 gen. Phần bị thiếu còn được gọi là 22q11.2. Việc mất các gen khác nhau từ nhiễm sắc thể số 22 thường xảy ra ngẫu nhiên trong tinh trùng của bố, trứng của mẹ hoặc xảy ra sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Bệnh Hội chứng DiGeorge Điều này có thể được truyền lại bởi cha mẹ đã từng mắc bệnh tương tự, nhưng chưa từng xuất hiện các triệu chứng.

Triệu chứng Hội chứng DiGeorge

Triệu chứngHội chứng DiGeorgecó thể xuất hiện sau khi em bé được sinh ra Hội chứng DiGeorge có các triệu chứng khác nhau, từ loại đến mức độ nghiêm trọng. Thông thường, các triệu chứng Hội chứng DiGeorge sẽ dựa trên phần cơ thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh hiếm gặp này. Một số triệu chứng có thể xuất hiện ngay lập tức khi trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, cũng có những triệu chứng mới xuất hiện khi bé lớn lên. Dưới đây là một số triệu chứng: Hội chứng DiGeorge điều đó có thể phát sinh:
  • Tiếng thổi ở tim (van tim không đóng và mở đúng cách)
  • Da chuyển sang màu xanh do thiếu lưu thông máu mang oxy (tím tái) do dị tật tim
  • Những thay đổi trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt mở to, đường cong hẹp ở môi trên
  • Các vết nứt trên vòm miệng
  • Chậm phát triển
  • Khó ăn và khó tăng cân
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Trương lực cơ kém
  • Chậm phát triển kỹ năng vận động
  • Chậm trễ hoặc không có khả năng học hỏi
  • Các vấn đề về hành vi.

Các biến chứng Hội chứng DiGeorge

Một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 bị thiếu do Hội chứng DiGeorge có thể gây ra nhiều loại biến chứng trong cơ thể người bệnh, ví dụ:

  • khuyết tật tim

Hội chứng DiGeorge thường gây ra các khuyết tật ở tim do lượng máu giàu oxy được cung cấp thấp. Dị tật tim được nói đến ở đây là sự hiện diện của một lỗ giữa các ngăn dưới của tim, chỉ có một mạch lớn dẫn ra bên ngoài tim, do đó. Tetralogy of Fallot (sự kết hợp của bốn cấu trúc bất thường của tim).

  • Suy tuyến cận giáp

Bốn tuyến cận giáp ở cổ điều chỉnh mức canxi và phốt pho trong cơ thể. Sự tồn tại Hội chứng DiGeorge Nó có thể làm cho các tuyến cận giáp trở nên nhỏ và sản xuất ít hormone tuyến cận giáp hơn. Kết quả là lượng canxi sẽ thấp và lượng phốt pho tăng trong máu.

  • Rối loạn chức năng tuyến ức

Tuyến ức, nằm dưới xương ức, là nơi chứa các tế bào T trưởng thành (một loại tế bào bạch cầu). Tế bào T trưởng thành cần thiết để chống lại nhiễm trùng. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị Hội chứng DiGeorge sẽ có một tuyến ức nhỏ hoặc thậm chí hoàn chỉnh. Tình trạng này cuối cùng khiến trẻ bị nhiễm trùng thường xuyên.

  • Sứt môi

Sứt môi là một biến chứng phổ biến của Hội chứng DiGeorge. Tình trạng này có thể khiến người mắc phải Hội chứng DiGeorge khó nuốt hoặc phát ra âm thanh khi nói chuyện.

  • Sự khác biệt về khuôn mặt

Một số bộ phận trên khuôn mặt của bệnh nhân Hội chứng DiGeorge có thể trông khác nhau, chẳng hạn như tai nhỏ, mắt mở ngắn (khe hở vòm miệng), khuôn mặt dài, mũi to (tròn). Ngoài các biến chứng trên, Hội chứng DiGeorge Nó cũng có thể gây khó khăn trong học tập, rối loạn sức khỏe tâm thần, bệnh tự miễn dịch và thị lực kém.

Sự đối đãi Hội chứng DiGeorge theo các biến chứng

Sự đối đãiHội chứng DiGeorgesẽ được điều chỉnh theo các biến chứng Không có thuốc nào có thể chữa khỏi Hội chứng DiGeorge. Thông thường, điều trị sẽ tập trung vào các biến chứng phát sinh do nó.
  • Suy tuyến cận giáp có thể được điều trị bằng cách bổ sung canxi và vitamin D.
  • Dị tật tim thường phải phẫu thuật ngay khi em bé bị nhiễm trùng Hội chứng DiGeorge Hành động này được thực hiện để sửa chữa tim và tăng cường cung cấp máu vận chuyển oxy.
  • Sự suy giảm chức năng của tuyến ức sẽ khiến em bé bị Hội chứng DiGeorge các bệnh thông thường hơn, chẳng hạn như cảm lạnh hoặc nhiễm trùng tai. Để xử lý, bác sĩ sẽ cho bạn những loại thuốc thường được kê cho những căn bệnh khác nhau.
  • Nếu nhiễm trùng do rối loạn chức năng tuyến ức nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị thủ thuật cấy ghép mô tuyến ức.
  • Khe hở vòm miệng có thể được sửa chữa bằng các thủ thuật phẫu thuật.
Mặc dù không thể điều trị, nhưng người bị Hội chứng DiGeorge có thể sống như những đứa trẻ nói chung với sự giúp đỡ của đội ngũ y tế và sự hỗ trợ của gia đình. [[Bài viết liên quan]]

Ghi chú từ SehatQ

Hội chứng DiGeorge không phải là một căn bệnh được coi thường. Nếu các triệu chứng khác nhau ở trên xuất hiện ở con bạn, hãy ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có phương pháp điều trị thích hợp. Hãy thoải mái hỏi bác sĩ trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ miễn phí. Tải xuống ứng dụng trên App Store hoặc Google Play ngay bây giờ!