Bất thường bẩm sinh là những bất thường bẩm sinh mắc phải từ khi sinh ra. Theo WHO, hàng năm ước tính có 303.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 4 tuần sau khi sinh do các bất thường bẩm sinh. Những bất thường bẩm sinh xảy ra do sự rối loạn quá trình sinh trưởng và phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Tình trạng này khiến trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn một số cơ quan, bộ phận cơ thể. Những bất thường này có thể được xác định trước khi sinh, khi mới sinh, hoặc sau này trong cuộc sống sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Nhóm dị tật bẩm sinh
Báo cáo từ Bộ Y tế, các bất thường bẩm sinh được phân thành 11 nhóm dựa trên ICD-10. 11 nhóm là bất thường bẩm sinh trong:
- Hệ thần kinh
- Các cơ quan mắt, tai, mặt và cổ
- Hệ thống mạch máu
- Hệ hô hấp
- Sứt môi và hở hàm ếch
- Hệ thống tiêu hóa
- Cơ quan sinh sản
- đường tiết niệu
- Hệ thống cơ và xương
- Các bất thường bẩm sinh khác
- Bất thường do nhiễm sắc thể bất thường.
Những bất thường bẩm sinh này có thể ảnh hưởng đến hình dạng cơ quan, chức năng của cơ quan hoặc cả hai. Tình trạng này cũng có nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ đến nặng.
Các bất thường bẩm sinh thường gặp
Từ các nhóm khác nhau, có một số bất thường bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh, bao gồm:
1. Bất thường về thể chất
Những bất thường hoặc khiếm khuyết về thể chất thường thấy ở cơ thể trẻ, cụ thể là:
- Harelip
- Dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống
- Bệnh tim bẩm sinh
- Vẹo chân hoặc câu lạc bộ
- Não úng thủy hoặc não úng thủy
- Viêm dạ dày ruột (lỗ thủng trên thành dạ dày)
- Hypospadias (lỗ niệu đạo không phải ở đầu dương vật)
- Trật khớp háng bẩm sinh
- Cặp song sinh dính liền
- Sa hậu môn.
2. Bất thường chức năng
Rối loạn chức năng liên quan đến sự rối loạn của hệ thống và chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Các dạng dị tật chức năng sau đây thường được tìm thấy ở trẻ sơ sinh:
- Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như suy giáp và phenylketon niệu
- Rối loạn chức năng não và thần kinh, chẳng hạn như hội chứng Down
- Suy giảm khả năng cảm nhận của cơ thể, chẳng hạn như điếc, đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc mù lòa
- Rối loạn máu, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông và bệnh thalassemia
- Rối loạn cơ, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ
- Lão hóa sớm, như progeria
[[Bài viết liên quan]]
Nguyên nhân của bất thường bẩm sinh
Mặc dù khoảng 50% các trường hợp bất thường bẩm sinh không rõ nguyên nhân, nhưng có một số yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến chúng, bao gồm:
Gen là yếu tố chính đóng vai trò quan trọng trong các bất thường bẩm sinh. Rối loạn này xảy ra do thai nhi có thể thừa hưởng các gen có bất thường hoặc đột biến gen. Hôn nhân cận huyết cũng làm tăng sự xuất hiện của các rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, cũng như nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ em, khuyết tật trí tuệ, thiểu năng trí tuệ và các rối loạn khác.
Các yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học
Nghèo đói là một yếu tố gián tiếp quyết định các rối loạn bẩm sinh. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các bất thường bẩm sinh xảy ra ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Điều này liên quan đến việc phụ nữ mang thai thiếu dinh dưỡng, tiếp xúc với các chất hoặc yếu tố gây rối loạn bào thai, chẳng hạn như nhiễm trùng và rượu, cũng như không đủ khả năng tiếp cận với các cuộc kiểm tra và chăm sóc sức khỏe.
Tiếp xúc với phụ nữ mang thai, chẳng hạn như thuốc trừ sâu, ma túy, rượu, thuốc lá, chì, thủy ngân, thuốc lá và bức xạ, có thể làm tăng nguy cơ phát triển bất thường bẩm sinh của em bé. Làm việc hoặc sống trong các khu vực khai thác hoặc xử lý chất thải cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các chứng rối loạn này.
Nhiễm giang mai và rubella ở phụ nữ mang thai là một trong những nguyên nhân gây ra các bất thường bẩm sinh, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình. Không chỉ vậy, nhiễm virus Zika còn khiến trẻ sinh ra bị tật đầu nhỏ ngày càng gia tăng.
Thiếu folate ở phụ nữ mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh. Trong khi đó, thừa vitamin A có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi. Nhiều bất thường bẩm sinh về cấu trúc cơ quan có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật hoặc phẫu thuật nhi khoa. Trong khi đó, các bất thường bẩm sinh về chức năng của các cơ quan có thể được điều trị bằng phương pháp điều trị sớm. Vì lý do này, bạn nên luôn tham khảo ý kiến bác sĩ về các lựa chọn điều trị cho trẻ bị dị tật bẩm sinh.
