Làm quen với hội chứng Crouzon, một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hình dạng đầu

Sức khỏe
Cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra bình thường không bị dị tật, bất thường. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, một đứa trẻ có thể được sinh ra do đột biến gen xảy ra trong khi phôi thai vẫn đang phát triển. Một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ trẻ em là hội chứng Crouzon hoặc Crouzon hội chứng . Nguyên nhân nào gây ra hội chứng này?

Biết rôi Crouzon hội chứng và đặc điểm

Hội chứng Crouzon hoặc Hội chứng Crouzon là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm của các chỉ khâu (khớp xơ) của hộp sọ. Sự kết hợp sớm này (được gọi là craniosynostosis) khiến hộp sọ của trẻ phát triển bất thường, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt của trẻ. Trong điều kiện lý tưởng, sự hiện diện của chỉ khâu cho phép đầu của em bé lớn lên và phát triển. Sau đó, theo thời gian, xương trong đầu sẽ hợp nhất và tạo thành hộp sọ. Tuy nhiên, trong hội chứng Crouzon, các vết khâu bị đứt sớm và ảnh hưởng đến sự phát triển của hộp sọ và đầu. Một số xương trên mặt cũng sẽ làm gián đoạn sự phát triển của chúng và ảnh hưởng đến hình dạng khuôn mặt của trẻ nhỏ. Mức độ nghiêm trọng của các bất thường ở đầu và mặt có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon. Hội chứng Crouzon xảy ra ở khoảng 16 trên một triệu trẻ sơ sinh. Hội chứng này là dạng phổ biến nhất của bệnh craniosynostosis. Hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Crouzone còn có các tên khác, bao gồm:
  • CFD1
  • Rối loạn tiêu hóa sọ não
  • Rối loạn tiêu hóa sọ não
  • Hội chứng loạn dưỡng xương sọ
  • Rối loạn tiêu hóa sọ não loại 1
  • Crouzon craniofacial dysostosis
  • Bệnh crouzon
  • Bệnh Crouzon
  • Bệnh crouzon

Đặc điểm và dấu hiệu Hội chứng Crouzon

Mắt chéo là dấu hiệu của hội chứng Crouzon Sự hợp nhất sớm của xương sọ ở những người bị Crouzon hội chứng làm phát sinh các dấu hiệu và đặc điểm nhất định. Những đặc điểm này, bao gồm:
  • Đôi mắt lồi và mở to
  • Mắt lé hoặc lác
  • Mũi giống như một cái mỏ nhỏ
  • Hàm trên hình thành chưa hoàn chỉnh
  • Sứt môi và vòm miệng (trong một số trường hợp)
Đứa trẻ bị Crouzon hội chứng Bạn cũng có thể bị rối loạn thị giác do hốc mắt nông, các vấn đề về chức năng răng và mất thính giác. Như đã đề cập ở trên, mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Crouzon có thể khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, cần phải nhấn mạnh một điều, đứa trẻ đau khổ Hội chứng Crouzon thường có mức độ thông minh bình thường.

Nguyên nhân thực sự là gì Hội chứng Crouzon?

Nguyên nhân của hội chứng Crouzon là do đột biến gen có tên là FGFR2. Gen FGFR2 chịu trách nhiệm cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Protein 2 thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2 thực hiện nhiều chức năng. Một trong những chức năng này bao gồm chuyển tiếp tín hiệu đến các tế bào chưa trưởng thành để trở thành tế bào xương trong giai đoạn phát triển của phôi thai trong bụng mẹ. Các chuyên gia tin rằng, đột biến hoặc thay đổi trong gen FGFR2 khiến protein FGFR2 hoạt động quá mức để thực hiện công việc của nó, cụ thể là truyền tải tín hiệu. Sự hiếu động của protein này làm cho xương hộp sọ bị hợp nhất sớm. Hội chứng Crouzon được di truyền thông qua kiểu di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một bản sao bị thay đổi duy nhất của gen có khả năng gây ra chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này.

Sự điều khiển Hội chứng Crouzon

Điều trị hội chứng Crouzon tập trung vào các triệu chứng cụ thể gặp ở người mắc phải. Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật - mặc dù không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng Crouzon đều cần phẫu thuật. Phẫu thuật hội chứng Crouzon nhằm mục đích đảm bảo có không gian trong khoang của đầu, nơi não có thể phát triển. Phẫu thuật cũng được thực hiện để giảm áp lực nội sọ (nếu có) và cải thiện cấu trúc đầu của trẻ. Xử lý cho trẻ em bị hội chứng Crouzon thường cần sự hợp tác của các bác sĩ từ các chuyên gia và chuyên môn khác nhau, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, tai mũi họng, nhà di truyền học, bác sĩ thính học, bác sĩ chuyên khoa mắt cho đến nha sĩ. Ngoài việc yêu cầu điều trị y tế, tư vấn tâm lý cũng sẽ cần thiết cho các gia đình có trẻ em mắc hội chứng Crouzon. [[Bài viết liên quan]]

Ghi chú từ SehatQ

Hội chứng Crouzon là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm của các chỉ khâu (khớp) của xương sọ. Một số trẻ mắc hội chứng này có thể yêu cầu phẫu thuật với nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Nếu bạn vẫn còn thắc mắc liên quan đến hội chứng Crouzon, bạn có thể hỏi bác sĩ trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Ứng dụng SehatQ có thể được truy cập Tải xuống trong Appstore và Playstore để cung cấp thông tin sức khỏe đáng tin cậy.