Thoạt nhìn giống vết bầm tím, nhận biết bệnh hiếm gặp Ochronosis

Ochronosis là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thay đổi màu da từ xanh sang đen. Không chỉ ngoài da, tình trạng này còn có thể xảy ra ở lớp da sâu (niêm mạc). Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này, hay còn gọi là chứng kiềm niệu. Hầu hết các phương pháp điều trị đều có mục tiêu làm giảm các triệu chứng phát sinh.

Tìm hiểu về bệnh lý ochronosis

Cả hai chứng bệnh bạch cầu và nhiễm kiềm niệu đều là những bệnh hiếm gặp. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ enzym dioxygenase đồng nhất hoặc HGD. Trên thực tế, enzym này có chức năng phân hủy một chất độc hại được gọi là axit homogentisic. Do đó, axit homogentisic này sẽ tích tụ trong cơ thể. Đây là nguyên nhân hình thành sắc tố hoặc sự đổi màu. Về mặt kỹ thuật, ochronosis mô tả các hắc sắc tố tích tụ trong mô liên kết. Trong khi thuật ngữ bệnh alkaptonuria chỉ ra sự đổi màu ở nhiều bộ phận của cơ thể, từ sụn đến màu nước tiểu. [[Bài viết liên quan]]

Nguyên nhân của bệnh viêm da dầu

Một số nguyên nhân khiến một người bị chứng viêm da dầu là:
  • Tiêu thụ các loại thuốc như quinacrine quinine
  • Tích tụ phenol (axit cacboxylic) để điều trị loét chân
  • Sử dụng chất hydroquinone quá nhiều
Trong tình trạng nhiễm kiềm niệu, điều này xảy ra do di truyền từ cả cha lẫn mẹ. Một căn bệnh hiếm gặp, tình trạng này xảy ra cứ 250.000-1 triệu người trên toàn thế giới, theo hồ sơ của Viện Y tế Quốc gia. Tuy nhiên, có một kỷ lục đáng kể ở Slovakia. Ở đó, tỷ lệ mắc chứng kiềm niệu (AKU) là 1 trong mỗi 19.000 người. Nói một cách chính xác, ở Kysuce nằm ở phía tây bắc Slovakia.

Các triệu chứng của bệnh viêm vòi trứng

Hầu hết bệnh nhân không gặp bất kỳ triệu chứng nào khi họ còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Chỉ đến năm 40 tuổi, các triệu chứng của bệnh ngày càng xuất hiện rõ ràng hơn. Một trong những dấu hiệu xuất hiện sớm nhất là sự dày lên của sụn tai, chính xác là loa tai hoặc nằm ở ngoài cùng. Không chỉ vậy, phần da ở tai ngoài cũng có màu xanh đen. Nói chung, triệu chứng này cũng đi kèm với ráy tai màu nâu đỏ hoặc đen. Dần dần, một triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện là đau khớp. Trên thực tế, nó cũng có thể xảy ra bệnh khớp là một bệnh về khớp với đặc điểm là xương to ra và sưng lên. Chi tiết hơn, các triệu chứng của chứng đái ra máu và chứng kiềm niệu là:
  • Đau khớp xương và khớp ở lưng dưới, đầu gối, thắt lưng và vai
  • Sụn ​​trở nên giòn và dễ gãy
  • Sắc tố của lòng trắng của mắt (củng mạc) đến nâu hoặc xám
  • Thay đổi màu da, đặc biệt là ở những vùng thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và có tuyến mồ hôi (má, trán, nách và bộ phận sinh dục)
  • Mồ hôi bắt đầu để lại vết bẩn trên quần áo
  • Hình thành sỏi thận
  • Móng tay chuyển sang màu nâu
Trong những trường hợp hiếm hơn, cũng có thể nước tiểu của em bé đã đọng trong tã trong vài giờ có màu đen. Nguy hiểm hơn nữa, chứng kiềm niệu có thể gây ra các vấn đề về tim do có sự tích tụ của axit đồng nhất khiến van tim bị cứng lại. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển huyết áp cao.

Điều trị bệnh viêm da dầu

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho chứng bệnh đái ra máu hoặc chứng kiềm niệu. Loại điều trị này thường nhằm mục đích làm giảm hoặc giảm bớt các triệu chứng. Có rất nhiều liệu pháp đã được thử, nhưng không cho thấy hiệu quả. Thực tế, về lâu dài có thể xảy ra nguy hiểm. Ví dụ, có một phương pháp điều trị bằng cách tiêu thụ 1 gam vitamin C mỗi ngày. Mục đích là để ngăn chặn sự chuyển đổi HGA thành sắc tố lắng đọng trong mô liên kết. Tuy nhiên, việc tiêu thụ vitamin C trong thời gian dài thực sự có thể gây ra sỏi thận. Trên thực tế, phương pháp này thường được coi là không hiệu quả để điều trị chứng chùng trứng cá. Đó là lý do tại sao, hầu hết các phương pháp điều trị tập trung nhiều hơn vào việc ngăn ngừa và điều trị các biến chứng có thể xảy ra, chẳng hạn như:
  • Viêm khớp
  • Bệnh tim
  • Sỏi thận
Từ đó, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống viêm giảm đau khớp. Vật lý trị liệu và vận động cũng có thể được thực hiện để giữ cho cơ và khớp khỏe mạnh. Ngoài ra còn có phương pháp điều trị bằng hình thức phẫu thuật để thay van tim không còn hoạt động. Các tình trạng bệnh thận mãn tính hoặc sỏi thận cũng có thể cần điều trị bằng phẫu thuật. [[Bài viết liên quan]]

Ghi chú từ SehatQ

Nhìn chung, tuổi thọ của những bệnh nhân mắc chứng hẹp bao quy đầu khá bình thường. Tuy nhiên, bạn vẫn cần lưu ý những nguy cơ tai biến dễ xảy ra. Một cách để ngăn ngừa các biến chứng là kiểm tra với bác sĩ của bạn thường xuyên. Thông thường, các bộ phận cơ thể nhận được sự quan tâm đặc biệt là thắt lưng (lưng dưới), ngực (tim) và chụp CT. Để thảo luận thêm về các triệu chứng thay đổi sắc tố da do bệnh viêm da dầu, hỏi bác sĩ trực tiếp trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ tại App Store và Google Play.