Biết các triệu chứng của hội chứng Williams và cách điều trị

Trái tim của bậc cha mẹ nào lại không tan nát khi con mình được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp. Diễn viên hài Dede Sunandar cũng cảm thấy như vậy khi biết rằng đứa con thứ hai của mình, Ladzan Syafiq Sunandar, được chẩn đoán mắc Hội chứng Williams. Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng. Trẻ em mắc hội chứng Williams có thể gặp vấn đề với tim, lưu lượng máu, thận hoặc các cơ quan khác. Trẻ em mắc hội chứng Williams cũng có thể gặp khó khăn trong học tập. Tuy nhiên, với sự chăm sóc thích hợp, những đứa trẻ này có thể sống khỏe mạnh như những người bình thường và học tốt ở trường.

Các triệu chứng của hội chứng Williams là gì?

Con của Dede Suhendar lần đầu tiên được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp này khi mới 3 tháng tuổi. Vào thời điểm đó, triệu chứng dễ nhận thấy của hội chứng Williams là tim bị rò rỉ do kênh nối giữa tim và phổi bị thu hẹp. Bản thân hội chứng Williams thực sự có các triệu chứng khác nhau có thể được nhìn thấy về mặt thể chất đối với sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Về mặt thể chất, các triệu chứng của hội chứng Williams được đặc trưng bởi:
  • Trán rộng
  • Mũi nhỏ và hếch
  • Miệng há hốc với đôi môi đầy đặn
  • Cằm nhỏ
  • Mắt trông sưng húp
  • Yếu cơ hoặc khớp, nhưng có thể phát triển các khớp cứng khi trẻ lớn hơn
  • Thân hình thấp hơn các thành viên khác trong gia đình
  • Các vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như răng mọc nhỏ và cách xa nhau hoặc răng bị hư hại và không mọc lên
Trong khi đó, các triệu chứng của hội chứng Williams nhìn từ khía cạnh trí tuệ của trẻ là:
  • Xảy ra chậm nói, cụ thể là chậm nói. Những từ đầu tiên trẻ nói có thể chỉ phát ra khi trẻ được 3 tuổi
  • Tăng trưởng và phát triển chậm, ví dụ như đi bộ muộn
  • Khó phát triển các kỹ năng vận động tinh
  • Khó khăn khi làm những việc đòi hỏi sự phối hợp của não bộ, chẳng hạn như vẽ hoặc ghép các mảnh ghép lại với nhau
Trong khi đó, từ quan điểm y tế, các triệu chứng của hội chứng Williams là sự xuất hiện của các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như:
  • Các vấn đề về tim hoặc mạch máu, từ nhẹ đến nặng, cần phẫu thuật
  • Trẻ sơ sinh nhẹ cân và không phát triển được
  • Gặp vấn đề với việc cho con bú, bao gồm đau bụng và trào ngược
  • Có tuyến giáp kém hoạt động
  • Có nhiều nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường
  • Thị lực có vấn đề
  • Nồng độ canxi trong máu rất cao khi còn nhỏ
  • Thính giác nhạy bén
[[Bài viết liên quan]]

Hội chứng Williams được điều trị như thế nào?

Theo như lời của Dede, con trai anh phải điều trị ngoại trú định kỳ như một trong những bước điều trị hội chứng Williams mà cậu bé đang mắc phải. Ngoài ra, bé còn phải lên bàn mổ để hàn gắn đoạn kênh giữa tim và phổi. Phẫu thuật thực sự là một bước điều trị hội chứng Williams phải được thực hiện, đặc biệt nếu bệnh nhân bị hẹp mạch máu. Sau đó, anh ta bắt buộc phải làm kiểm tra thường xuyên để tránh những biến chứng cho sức khỏe. Ngoài các biện pháp y tế, trẻ mắc hội chứng Williams còn phải trải qua nhiều liệu pháp hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Cần nhấn mạnh rằng liệu pháp điều trị cho mỗi trẻ mắc hội chứng Williams sẽ khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng mà chúng biểu hiện. Một số phương pháp điều trị hội chứng Williams mà trẻ em có thể thực hiện, bao gồm:
  • Chế độ ăn ít canxi và vitamin D để giảm lượng canxi cao trong máu của trẻ
  • Liệu pháp ngôn ngữ
  • Vật lý trị liệu
  • Dùng thuốc để giảm huyết áp, nếu cần thiết
Hội chứng Williams không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, trẻ có thể trải qua các liệu pháp khác nhau để giảm các triệu chứng và giúp chúng trong quá trình học tập. Tương tự như vậy với các biện pháp phòng ngừa, cho đến nay bạn không thể làm gì được. Nếu bạn mắc hội chứng Williams, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi có con để chuẩn bị tinh thần cho việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Williams, vì căn bệnh hiếm gặp này là do di truyền hoặc di truyền. Về lâu dài, có những trẻ mắc hội chứng Williams gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên, bạn là bậc cha mẹ cũng không cần nản lòng vì không ít trẻ mắc hội chứng Williams có thể sống bình thường như những đứa trẻ khác nói chung.