Phocomelia là một tình trạng hiếm gặp khi một người sinh ra với các bộ phận cơ thể ngắn, cả ở tay và chân. Tình trạng bệnh có tên khác là chứng mất trí nhớ là một chứng rối loạn bẩm sinh với các tình trạng khác nhau. Các loại và mức độ nghiêm trọng là khác nhau. Phocomelia có thể xảy ra ở tay, chân hoặc cả hai. Tuy nhiên, các trường hợp phổ biến nhất là ở phần trên cơ thể.
Các loại phocomelia
Hầu hết các trường hợp phocomelia xảy ra do các vấn đề trong ba tháng đầu của thai kỳ. Chủ yếu là trong 24-36 ngày đầu tiên của sự phát triển của thai nhi vì đó là thời điểm các bộ phận cơ thể như tay và chân phát triển. Nếu có vấn đề trong quá trình này, các tế bào sẽ không thể phân chia và phát triển bình thường. Kết quả là, các bộ phận cơ thể không phát triển đúng cách và xảy ra chứng phocomelia. Có những bộ phận cơ thể chỉ xuất hiện một chút, một số hoàn toàn mất tích. Đôi khi, các vấn đề cũng có thể xảy ra với sự phát triển của ngón tay. Hơn nữa, các loại phocomelia là:
- Hoàn chỉnh: Cánh tay không phát triển nên bàn tay dính trực tiếp vào vai.
- Gần: Tay hoặc đùi không phát triển, trong khi cánh tay trên dính trực tiếp vào vai
- xa: Tay gắn vào bắp tay
Khi bốn phần của cơ thể chưa phát triển đầy đủ, tình trạng này được gọi là
tetraphocomelia. Tức là, tay có thể đặt trên vai trong khi chân đặt trên xương chậu.
Nguyên nhân của phocomelia
Vì vậy, những thứ kích hoạt nó là gì?
Có thể phom cổ xảy ra do di truyền. Có một tình trạng bất thường trên nhiễm sắc thể số 8. Đó là tính trạng lặn trên NST thường, nghĩa là tình trạng bất thường có ở cả bố và mẹ. Mặt khác, cũng có những khiếm khuyết di truyền tự phát cũng là nguyên nhân khởi phát chứng phocomelia. Tức là đột biến mới và không liên quan đến tình trạng bất thường của con cái từ bố mẹ.
Dùng thalidomide khi mang thai
Một nguyên nhân khác của chứng phocomelia là do tiêu thụ thalidomide trong ba tháng đầu của thai kỳ. Đây là một loại ma túy ban đầu được sử dụng như một loại thuốc an thần đã tồn tại từ năm 1957. Trong 5 năm, loại thuốc này được sử dụng để điều trị các vấn đề như
ốm nghén. Trước đây, loại thuốc này được coi là an toàn không có tác dụng phụ. Rõ ràng, việc tiêu thụ nó có thể gây ra dị tật bẩm sinh. Một trong những phổ biến nhất là phocomelia. Kể từ năm 1961, loại thuốc này đã bị cấm dùng cho phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, cho đến một năm sau, các trường hợp dị tật bẩm sinh do tiêu thụ thalidomide đã lên tới 10.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Trên thực tế, loại thuốc này còn khiến các trường hợp sẩy thai ngày càng gia tăng. Ngoài hai yếu tố trên, những yếu tố khác cũng đóng vai trò là tình trạng tiểu đường thai kỳ, lạm dụng rượu và ma túy, bức xạ từ tia X và các vấn đề về lưu thông máu. [[Bài viết liên quan]]
Các triệu chứng như thế nào?
Một số triệu chứng có thể xuất hiện do tình trạng phocomelia là:
- Tình trạng bất thường của cánh tay và chân
- Đặt tay trực tiếp trên vai
- Chân gắn trực tiếp vào đùi
- Xương bàn tay và bàn chân chưa phát triển hoàn thiện
- Các vấn đề về khớp vai và thắt lưng
- Những vấn đề về mắt
- Vấn đề về tai
- Các vấn đề với các cơ quan nội tạng
- Các vấn đề với hệ thần kinh trung ương
Mặc dù tình trạng hô do tiêu thụ thalidomide cũng có thể gây ra các triệu chứng trên khuôn mặt như số lượng răng bất thường, hàm nhỏ, sứt môi hoặc mũi quá nhỏ.
Điều trị phocomelia
Để giúp điều trị phocomelia, bước đầu tiên là kiểm tra thể chất tình trạng của các cơ quan nội tạng. Như vậy có thể biết được có những tình trạng bất thường hay không để có thể điều trị sớm nhất. Về cơ bản, không có cách chữa trị cụ thể cho phocomelia. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị được coi là có thể làm giảm các triệu chứng là:
Lắp đặt tay hoặc chân giả, có thể để tăng chiều dài hoặc thay thế những tay hoặc chân không phát triển. Bước này tạo điều kiện thuận lợi cho các hoạt động hàng ngày từ đó chất lượng cuộc sống cũng tăng lên.
Một số loại liệu pháp được đề xuất là liệu pháp vận động để tạo điều kiện di chuyển, vật lý trị liệu để cải thiện tư thế và sức mạnh, và liệu pháp ngôn ngữ để khắc phục chứng rối loạn giao tiếp.
Rất hiếm khi phocomelia liên quan đến điều trị bằng hình thức phẫu thuật. Nói chung, phẫu thuật chỉ được thực hiện khi nó xảy ra do đột biến gen. Ngoài ra, không có một thủ tục cụ thể nào được sử dụng. Tất cả điều chỉnh theo tình trạng của bệnh nhân. Loại phẫu thuật này có thể điều chỉnh các vấn đề về cấu trúc khuôn mặt, giúp khớp ổn định hơn, giúp xương dài ra hoặc cải thiện khả năng cử động các ngón tay. Tất cả phụ thuộc vào phần cơ thể bị ảnh hưởng bởi phocomelia. Ngày nay, thuốc thalidomide vẫn được sử dụng để điều trị bệnh Crohn, bệnh phong và ung thư tấn công huyết tương hoặc tế bào
bệnh đa u tủy. Khi nhận được đơn thuốc của bác sĩ có chứa loại thuốc này, hãy đảm bảo rằng bạn không có thai hoặc dự định có thai. Ngay cả khi mang thai, hãy tránh vấn đề sử dụng quá nhiều các chất như rượu và ma túy như cocaine. Các vấn đề như tiểu đường thai kỳ cũng cần được chú ý vì chúng góp phần vào sự xuất hiện của phocomelia. [[Bài viết liên quan]]
Ghi chú từ SehatQ
Điều quan trọng nữa là cung cấp xã hội hóa để các thành viên trong gia đình và người chăm sóc trẻ biết cách đối phó với tình huống này. Chủ yếu, liên quan đến các vấn đề tình cảm và tâm lý có thể phát sinh. Để thảo luận thêm về tình trạng của phocomelia,
hỏi bác sĩ trực tiếp trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ tại
App Store và Google Play.
