Hội chứng cri-du-chat là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5. Một tên gọi khác của hội chứng cri-du-chat là hội chứng mèo khóc vì trẻ sơ sinh gặp phải nó có tiếng kêu chói tai giống tiếng mèo kêu. Trẻ mắc hội chứng cri-du-chat cũng có những đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, đặc biệt là ở mắt, hàm và khuôn mặt tròn. Trong một số trường hợp, trẻ sinh ra mắc hội chứng cri-du-chat bị dị tật tim.
Tìm hiểu về hội chứng cri du chat
Một khi hội chứng cri-du-chat rất hiếm gặp, tỷ lệ mắc hội chứng này chỉ là 1 trong mỗi 20.000-50.000 trẻ sơ sinh. Từ “cri-du-chat” bắt nguồn từ tiếng Pháp có nghĩa là “tiếng kêu của mèo”. Tiếng khóc the thé này của trẻ xảy ra do sự phát triển bất thường của thanh quản. Thông thường, hội chứng cri-du-chat được phát hiện ngay từ khi trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, nếu tuổi đã qua 2 tuổi thì việc phát hiện hội chứng này càng khó. Các đặc điểm khác của hội chứng cri-du-chat là:
1. Đặc điểm vật lý
Về mặt thể chất, những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng cri-du-chat nhỏ hơn. Họ có thể trải nghiệm
cân nặng khi sinh thấp với một khuôn mặt nhỏ hơn. Thoạt nhìn, khuôn mặt của một em bé mắc hội chứng cri-du-chat trông tròn trịa, có nếp gấp da ở mắt, hình dạng tai bất thường và hàm nhỏ. Ngoài ra, còn có khả năng bị mọc da một phần giữa các ngón tay và ngón chân. Nếu quan sát lại có thể thấy có sự lồi của các cơ quan như ruột vào vùng bẹn (thoát vị bẹn).
2. Biến chứng
Ngoài các đặc điểm về thể chất, trẻ sơ sinh mắc hội chứng cri-du-chat cũng có thể gặp các vấn đề về cong như vẹo cột sống. Sức mạnh cơ bắp của anh đã yếu đi nhiều. Nhiều trường hợp trẻ mắc hội chứng cri-du-chat còn bị dị tật các cơ quan, đặc biệt là tim và thận.
3. Rối loạn cảm giác
Trẻ mắc hội chứng cri-du-chat cũng có thể gặp các vấn đề về giác quan như các vấn đề về thính giác và thị lực. Nguy cơ của những biến chứng này có thể tăng lên khi chúng già đi.
4. Rối loạn trí tuệ
Hội chứng Cri-du-chat cũng có thể gây suy giảm trí tuệ. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể được phát hiện khi bé lớn lên. Miễn là không có khuyết tật nội tạng hoặc các vấn đề y tế nghiêm trọng, trẻ mắc hội chứng cri-du-chat có thể lớn lên và phát triển với sự giám sát của bác sĩ. Hầu hết các biến chứng ở trẻ mắc hội chứng cri-du-chat xảy ra trước 1 tuổi năm. Tuy nhiên, nếu sau 1 năm mà tình trạng bệnh không quá nặng thì vẫn còn hy vọng sống bình thường, bất chấp nguy cơ biến chứng vẫn còn. [[Bài viết liên quan]]
Nguyên nhân của hội chứng sindrom cri-du-chat
Người ta không biết chính xác những gì gây ra hội chứng cri-du-chat. Trong hầu hết các trường hợp, sự mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra trong khi tinh trùng và trứng của bố mẹ vẫn đang phát triển. Tức là trẻ sơ sinh có thể gặp phải hội chứng này khi quá trình thụ tinh xảy ra. Có tới 80% trường hợp mắc hội chứng cri-du-chat có sự mất đoạn nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha. Tuy nhiên, hội chứng này không di truyền. Chỉ có khoảng 10% trường hợp mắc hội chứng cri-du-chat có cha hoặc mẹ bị xóa nhiễm sắc thể. Số còn lại là đột biến gen ngẫu nhiên. Cũng có thể hội chứng cri-du-chat xảy ra do chuyển vị cân bằng. Điều này có nghĩa là không có vật chất di truyền nào bị mất. Tuy nhiên, khi cha mẹ truyền tình trạng này cho con cái, có thể xảy ra tình trạng mất cân bằng gây ra hội chứng cri-du-chat.
Cách đối phó với hội chứng cri-du-chat
Nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán trẻ mắc hội chứng cri-du-chat khi sinh ra. Đặc biệt nếu em bé có biểu hiện khác biệt về thể chất và tiếng khóc the thé. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ tiến hành chụp X-quang đầu bé để phát hiện tình trạng của các xương hộp sọ. Ngoài ra, tất nhiên cần phải thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật đặc biệt là FISH.
phân tích. Bằng cách này, các bác sĩ có thể tìm ra nếu thiếu một nhiễm sắc thể. [[bài viết liên quan]] Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho trẻ sinh ra mắc hội chứng cri-du-chat. Các triệu chứng phát sinh có thể được điều trị bằng các can thiệp về thể chất, ngôn ngữ, vận động và giáo dục.
