Trẻ sơ sinh có màu vàng hoặc vàng da thường cho thấy cơ thể bé nhỏ của chúng chưa thể đào thải bilirubin dư thừa qua nước tiểu. Một tình trạng nghiêm trọng và hiếm gặp hơn là tình trạng mất đường mật, khi trẻ bị tắc ống mật, chặn dòng chảy của mật từ gan đến bàng quang. Bệnh thiểu sản đường mật là bệnh thường được phát hiện khi thai nhi được 2 tuần tuổi. Lúc đầu, da của anh ta trông hơi vàng. Ở trẻ sơ sinh bị vàng da, tắm nắng hoặc điều trị bằng đèn chiếu có thể giúp hạ thấp mức bilirubin. Tuy nhiên, trong chứng mất trương lực mật, các triệu chứng có thể phức tạp hơn nhiều và không thể chỉ phơi nắng cho khô. [[Bài viết liên quan]]
Các triệu chứng của chứng suy mật
Ngoài da và mắt vàng, có một số triệu chứng của chứng mất mật ở trẻ sơ sinh. Nếu phát hiện ra một trong những triệu chứng này, đừng coi thường mà hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Một số triệu chứng của chứng mất mật là:
- Nước tiểu sẫm màu hơn
- Phân nhạt như bột trét
- Có mùi phân rất nặng
- Lá lách to
- Tăng trưởng chậm
- Không tăng cân hoặc thậm chí giảm cân
Mật có chức năng tiêu hóa và mang các chất cặn bã. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị mất đường mật, đường mật trong gan bị tắc nghẽn. Kết quả là sẽ tích tụ các chất tồn đọng trong gan khiến gan bị tổn thương. Để điều trị, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật. Tỷ lệ thành công của ca mổ sẽ cao hơn nếu nó được thực hiện trước khi trẻ được 2 tháng tuổi. Nếu gan đã bị tổn thương, nó sẽ cần được ghép gan.
Nguyên nhân của chứng thiểu sản đường mật
Suy tuyến mật không phải là một bệnh di truyền hoặc được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Một số nguyên nhân gây ra tình trạng mất đường mật là:
- Nhiễm vi khuẩn hoặc vi rút
- Các vấn đề với hệ thống miễn dịch
- Đột biến gen vĩnh viễn
- Tiếp xúc với các chất độc hại
- Rối loạn hình thành ống dẫn mật trong tử cung
Ngoài một số tác nhân gây ra tình trạng thiểu sản đường mật ở trên, trẻ sinh non cũng có nhiều nguy cơ mắc chứng này hơn.
Làm thế nào để chẩn đoán chứng suy mật
Các triệu chứng của chứng mất mật thoạt nhìn giống với các vấn đề sức khỏe khác ở trẻ sơ sinh, chẳng hạn như viêm gan và ứ mật. Vì vậy, những bé có biểu hiện của mất đường mật cần đến ngay bác sĩ nhi khoa để kiểm tra thêm. Để xác định chẩn đoán tình trạng thiểu sản đường mật ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ thực hiện một số khám sức khỏe và kiểm tra hỗ trợ như:
- ảnh tia X và siêu âm trên dạ dày của em bé rất hữu ích để theo dõi tình trạng của gan và mật
- Kiểm tra tia X bằng cách sử dụng chất cản quang trong đường mật (chụp đường mật)
- Xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bilirubin trong cơ thể em bé
- Sinh thiết gan để kiểm tra tình trạng gan từ các mẫu mô
- ERCP (nội soi mật tụy ngược dòng) để đánh giá tình trạng của mật, tụy và gan ở trẻ sơ sinh.
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ thường thực hiện các xét nghiệm
axit iminodiacetic gan mật (HIDA) hoặc
cholescintigraphy để kiểm tra chức năng của ống dẫn và túi mật của bé.
Cách điều trị chứng thiểu sản đường mật
Rối loạn đường mật là bệnh phải điều trị bằng thủ thuật ngoại khoa. Sau khi kiểm tra chi tiết và sâu hơn, bác sĩ sẽ thảo luận về những lựa chọn phẫu thuật nào nên được thực hiện. Một số cách để điều trị chứng thiểu sản đường mật là:
Đây là một thủ tục phẫu thuật kết nối một phần của ruột với gan. Mục đích là mật có thể chảy trực tiếp giữa hai cơ quan. Việc phẫu thuật Kasai cần được thực hiện càng sớm càng tốt sau khi bé được chẩn đoán mắc chứng thiểu sản đường mật. Tuy nhiên, có khả năng ống mật sẽ bị gián đoạn một lần nữa. Về lâu dài, những người bị thiểu sản đường mật thường cần ghép gan.
Ghép gan là một thủ tục thay thế gan đã bị tổn thương bằng gan từ người hiến tặng. Phần được cấy ghép có thể là toàn bộ hoặc một phần của nó. Ghép gan có thể được lấy từ người cho hoặc người thân có mô phù hợp với bệnh nhân. Sau khi được ghép gan, bệnh nhân cần phải dùng một số loại thuốc để hệ thống miễn dịch của họ không từ chối hoặc tấn công gan của người hiến tặng. Sau ca ghép, tình trạng của bé vẫn phải tiếp tục được đội ngũ y bác sĩ theo dõi.
Cuộc đấu tranh của Annistyn với chứng mất trương lực mật
Một trong những câu chuyện về cuộc chiến đấu với chứng thiểu sản đường mật đến từ Annistyn Kate, một cô con gái sinh ngày 1 tháng 10 năm 2012 và được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp là bệnh thiểu sản đường mật. Khi được 2 tháng tuổi, Annistyn được khuyên phẫu thuật cho Kasai. Quy trình Kasai kéo dài khoảng 9 giờ và có thể mất một tuần để khôi phục. Sau hai ngày được đưa về nhà, Annistyn phải quay lại bệnh viện vì được chẩn đoán nhiễm trùng gan. Kể từ đó, Annistyn đã phải dùng đến thuốc kháng sinh để điều trị. Vào đêm Giáng sinh, Annistyn lại phải nằm viện đến 5 ngày sau đó. Như thể vẫn chưa đủ, đội ngũ y tế chẩn đoán Annistyn cần phải ghép gan vì quy trình Kasai không đủ để điều trị chứng thiểu sản đường mật của cô. Thủ thuật Kasai chỉ là một biện pháp tạm thời và Annistyn được tuyên bố cần ghép gan. Từ câu chuyện được đăng tải trên trang web American Liver Foundation, Annistyn lớn lên khỏe mạnh và thậm chí trở thành một cô bé tí hon tự lập và có thể tự uống thuốc. Một ví dụ về câu chuyện của Annistyn Kate và những người mắc phải căn bệnh hiếm gặp của bệnh thiểu sản đường mật hy vọng rằng một ngày nào đó sẽ có một bước đột phá y học mới có thể làm tăng hy vọng chữa khỏi cho những người bị mất đường mật.
