Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền khiến cơ thể có ít hemoglobin hơn. Trên thực tế, hemoglobin giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Do đó, người bệnh thường bị thiếu máu và cảm thấy hôn mê. Nguyên nhân của bệnh thalassemia là do đột biến DNA trong các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin.
Nguyên nhân của bệnh thalassemia
Các đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin ở người mắc bệnh thalassemia là di truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Giả sử, phân tử hemoglobin được sản xuất từ chuỗi alpha và beta. Tuy nhiên, do đột biến trong DNA này, một người có thể bị alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia. Trong tình trạng bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào số lượng đột biến gen được truyền từ cha mẹ. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia càng nặng. Trong khi mắc bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào việc phân tử hemoglobin nào bị ảnh hưởng. Để có thể tạo chuỗi alpha hemoglobin, cần có 4 gen, mỗi gen được di truyền từ bố mẹ. Trong tình trạng bệnh alpha-thalassemia, các điều kiện có thể xảy ra là:
Ở những người chỉ có một gen đột biến, sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng kể của bệnh thalassemia. Nhưng người đó trở thành người mang mầm bệnh và có thể truyền lại cho con cháu sau này.
Trong trường hợp hai gen bị đột biến, các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thalassemia sẽ biểu hiện rõ nhưng nhẹ hơn. Tình trạng này về mặt y học được gọi là alpha-thalassemia.
Khi có ba gen đột biến, các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thalassemia càng trở nên trầm trọng.
Việc thừa hưởng 4 gen đều bị đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu sau 20 tuần tuổi thai. Ngay cả khi được sinh ra, những đứa trẻ mang 4 gen đột biến sẽ không sống được lâu hoặc phải điều trị thay máu suốt đời. Trong khi đó, ở những bệnh nhân mắc bệnh beta-thalassemia, lý tưởng nhất là cần có hai gen để tạo nên chuỗi beta của hemoglobin. Nếu một đột biến xảy ra, các điều kiện như sau:
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thalassemia nhẹ hơn, còn được gọi là bệnh thalassemia thể nhẹ hoặc bệnh beta-thalassemia
Các triệu chứng nghiêm trọng hơn, còn được gọi là thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley. Trẻ sinh ra với tình trạng này nhìn chung có vẻ khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng bắt đầu có các triệu chứng của bệnh thalassemia trong 2 tuổi đầu tiên. Ngoài nguyên nhân mắc bệnh thalassemia là do đột biến gen từ bố mẹ sang con cái thì còn có những yếu tố nguy cơ khiến người bệnh dễ mắc bệnh thalassemia. Nguồn gốc dân tộc nhất định cũng có thể có ảnh hưởng. Theo dữ liệu, bệnh thalassemia thường xảy ra ở những người có quốc tịch Mỹ gốc Phi, Địa Trung Hải và Đông Nam Á. [[Bài viết liên quan]]
Đặc điểm của người mắc bệnh thalassemia
Tùy thuộc vào tình trạng bệnh thalassemia, các triệu chứng và đặc điểm có thể khác nhau. Một số đặc điểm chung nhất của bệnh thalassemia là:
- Hôn mê quá mức
- Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng
- Xương mặt bị biến dạng
- Tăng trưởng chậm
- Sưng bụng
- Nước tiểu đậm
Cũng nên nhớ rằng những người mắc bệnh thalassemia dễ bị nhiễm trùng hơn. Đặc biệt, nếu bạn đã làm thủ thuật cắt bỏ lá lách. Không chỉ vậy, người mắc bệnh thalassemia còn có thể gặp phải tình trạng thừa sắt trong cơ thể, dù là do bệnh lý hay tần suất truyền máu khá thường xuyên. Khi bệnh thalassemia trở nên nghiêm trọng hơn, các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
Thalassemia có thể khiến tủy xương mở rộng khiến người mắc phải có cấu trúc xương bất thường. Thông thường, điều này xảy ra trên mặt và hộp sọ. Không những vậy, tình trạng này còn dễ gây xốp xương.
Lý tưởng nhất là lá lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc ra những thứ mà cơ thể không cần, chẳng hạn như các tế bào máu bị hư hỏng. Thalassemia cũng thường xảy ra cùng với sự phá hủy các tế bào hồng cầu với số lượng lớn. Khi điều này xảy ra, lá lách phải làm việc nhiều hơn và trở nên to ra.
Thiếu máu cũng có thể gây ra tăng trưởng dưới mức tối ưu ở trẻ em. Trong khi ở thanh thiếu niên, giai đoạn dậy thì có thể bị trì hoãn do bệnh thalassemia.
Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường thường là dấu hiệu của các biến chứng do bệnh thalassemia đủ nặng [[các bài viết liên quan]]
Ghi chú từ SehatQ
Thalassemia không phải là bệnh có thể phòng ngừa được. Nếu biết bạn bị bệnh thalassemia từ bố mẹ, hãy lưu ý điều này trước khi quyết định sinh con. Người ta lo sợ rằng, một người sẽ trở thành người mang bệnh thalassemia mặc dù nó không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Ngoài ra, còn có chẩn đoán sinh sản dựa trên công nghệ có thể quét phôi ở giai đoạn đầu. Bằng cách này, có thể biết liệu có đột biến gen trong giai đoạn đầu của thai kỳ hay không.
