Một loại loạn dưỡng cơ là
Bệnh teo cơ Duchenne hoặc DMD. Đây là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự suy yếu dần dần của các cơ vân. Thật không may, vấn đề về cơ này trở nên xấu đi nhanh chóng so với các loại khác. Hơn nữa, loại loạn dưỡng cơ
duchenne là loại phổ biến nhất. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, cứ 5.600-7.700 nam giới từ 5-24 tuổi thì có 1 người mắc bệnh DMD.
Triệu chứng Bệnh teo cơ Duchenne
Nói chung, các triệu chứng DMD bắt đầu xuất hiện từ khi trẻ được 2-6 tuổi. Một số triệu chứng đánh dấu nó là:
- Đi lại khó khăn
- Mất khả năng đi lại
- Bắp chân to ra
- Khó đứng dậy từ tư thế ngồi
- Khó leo cầu thang
- Thường rơi
- đi bộ bằng ngón chân
- Phát triển vận động hạn chế
- Cơ thể cảm thấy yếu
- Chân, xương chậu, cánh tay và cổ trở nên yếu
Ngoài ra, trẻ em bị DMD có mật độ khối lượng xương thấp hơn. Do đó, nguy cơ bị gãy xương ở vùng thắt lưng đến lưng.
Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh di truyền. Chi tiết hơn, có một đột biến di truyền DMD trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là có một khiếm khuyết di truyền liên quan đến protein
loạn dưỡng. Nó là một loại protein giữ cho các tế bào cơ nguyên vẹn, đặc biệt là màng hoặc các bộ phận
sarcolemma-của anh. Hậu quả là suy giảm chức năng cơ nhanh chóng. Đó là lý do tại sao đôi khi trẻ bị DMD có thể mất khả năng đi lại mặc dù trước đó chúng đã thành thạo. Ngoài ra, DMD cũng có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình. Ai đó có thể là
vận chuyển Tình trạng này và sẽ chỉ có ảnh hưởng đến một vài thế hệ tiếp theo. Về giới tính, nam giới dễ bị
Bệnh teo cơ Duchenne so với phụ nữ. Hơn nữa, những phụ nữ có con di truyền sẽ trở thành
vận chuyển không có triệu chứng, trong khi nam giới có triệu chứng. [[Bài viết liên quan]]
Chẩn đoán Bệnh teo cơ Duchenne
Theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ một cách thường xuyên có thể giúp phát hiện các dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ. Hơn nữa, nó sẽ rất dễ nhận thấy nếu các cơ của trẻ bị suy yếu và sự phối hợp của chúng bị rối loạn. Để chắc chắn, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu và sinh thiết cơ. Xét nghiệm máu để xác định xem enzyme creatine phosphokinase trong máu có quá cao hay không. Đây là đặc điểm khi cơ bị suy giảm chức năng. Trong khi xét nghiệm sinh thiết dùng để xác định loại chứng loạn dưỡng cơ nào đang trải qua.
Làm thế nào để xử lý
Không có loại thuốc cụ thể để điều trị DMD. Điều trị nhiều hơn để làm giảm các triệu chứng để chúng không quá nặng. Trẻ em trải nghiệm
Bệnh teo cơ Duchenne Thường mất khả năng đi lại khi 12 tuổi. Họ cần sử dụng xe lăn hoặc
nẹp chân. Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng giữ cho tình trạng bệnh kéo dài nhất có thể. Điều trị bằng steroid cũng có khả năng kéo dài chức năng cơ. Một điều quan trọng không kém, bác sĩ cũng cần theo dõi xem có khả năng bị vẹo cột sống, viêm phổi và nhịp tim bất thường hay không. Điều này cần được giám sát chặt chẽ. Đừng quên rằng có khả năng chức năng phổi cũng sẽ giảm khi bệnh này đã trở nên trầm trọng hơn. Bệnh nhân có thể yêu cầu sự hỗ trợ của máy thở như một bước điều trị.
Hình ảnh dài hạn của DMD kondisi
Với mức độ tử vong của tình trạng này, hầu hết các cá nhân sẽ chết khi họ 20 tuổi. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc đúng cách, tuổi thọ có thể kéo dài hơn rất nhiều lên đến 30 tuổi.
Bệnh teo cơ Duchenne thoái hóa, xấu đi theo thời gian. Điều này có nghĩa là can thiệp y tế càng trở nên quan trọng hơn khi tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn. [[Related-article]] Khi trẻ từ 2-6 tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của DMD, đội ngũ y tế phải tiếp tục theo dõi tình trạng của trẻ. Nếu bệnh ở giai đoạn muộn xảy ra ở tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, có thể phải chăm sóc đặc biệt tại bệnh viện. Loại loạn dưỡng cơ này không thể ngăn ngừa được, vì người mẹ có thể truyền bệnh cho con mình. Các chuyên gia tiếp tục tìm kiếm các công nghệ có thể ngăn chặn sự suy giảm của các khiếm khuyết di truyền, nhưng vô ích. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền trước khi cố gắng thụ thai có thể giúp ích. Thông qua hình thức kiểm tra này, người ta sẽ biết được liệu có tăng nguy cơ trẻ mắc chứng DMD khi chúng lớn lên hay không. Đối với bệnh nhân DMD hoặc gia đình của họ, đừng ngần ngại tìm kiếm sự hỗ trợ về mặt tinh thần vì tình trạng này cần được điều trị tích cực. Để thảo luận thêm về cách phát hiện các triệu chứng
Bệnh teo cơ Duchenne, hỏi bác sĩ trực tiếp trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ tại
App Store và Google Play.
