Bệnh Fabry, một khiếm khuyết di truyền chết người

Sức khỏe
Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp, có thể gây chết người. Những người mắc bệnh Fabry bị khiếm khuyết về gen nên họ không có đủ một loại enzym nhất định. Kết quả là, có sự tích tụ của một số protein trong tế bào của cơ thể có khả năng gây hại cho các cơ quan khác của cơ thể. Cả phụ nữ và nam giới đều có khả năng mắc bệnh Fabry như nhau. Tuy nhiên, trường hợp phổ biến hơn ở nam giới. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến tim, phổi, thận, da, não và dạ dày.

Biết rôi Bệnh Fabry Penyakit

Từ Fabry trong căn bệnh này xuất phát từ tên của Johannes Fabry, một bác sĩ ở Đức, người đầu tiên mô tả các triệu chứng vào năm 1898. Ngoài ông, tên của bác sĩ người Anh William Anderson cũng thường được gắn với căn bệnh này vì những phát hiện của ông trong Cung nam. Các thuật ngữ khác cho bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry là:
  • Thiếu hụt gen alpha galactosidase
  • Thiếu enzym alpha-galactosidase A
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • U mạch khuếch tán
  • Thiếu hụt ceramide trihexosidase
Triệu chứng của Bệnh Fabry rất đa dạng. Điều này cũng làm cho việc chẩn đoán của bệnh nhân có thể gặp khá nhiều khó khăn. Các triệu chứng của bệnh Fabry theo loại là:

1. Bệnh Fabryloại 1

Còn được gọi là bệnh Fabry cổ điển, nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu và ít phổ biến hơn. Các triệu chứng là:
  • Hiếm khi đổ mồ hôi
  • Phát ban da trên rốn và đầu gối
  • Cảm giác bỏng rát hoặc tê ở bàn tay và bàn chân
  • Có các cơn đau dữ dội kéo dài vài phút hoặc vài ngày
  • Các vấn đề về dạ dày như chuột rút, chướng bụng, tiêu chảy
  • Giác mạc mắt bất thường
  • Cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt, buồn nôn
  • Không chịu được nhiệt
  • Bàn chân sưng lên

2. Bệnh Fabryloại 2

Bệnh Fabry loại 2 phổ biến hơn loại 1. Các triệu chứng xuất hiện khi người mắc bệnh từ 30-60 tuổi. Một số triệu chứng gặp phải bao gồm:
  • Suy giảm chức năng thận
  • Sưng tim
  • Nhịp tim không đều
  • Suy tim
  • Đột quỵ (phổ biến hơn ở phụ nữ)
  • Các vấn đề về dạ dày như đau và tiêu chảy
  • Rối loạn thính giác
  • Bệnh phổi
  • Không đủ sức để hoạt động thể chất
  • Sốt
[[Bài viết liên quan]]

Lý do Bệnh Fabry Penyakit

Những người mắc bệnh Fabry có một đột biến gen cụ thể được truyền từ cha mẹ của họ. Gen khiếm khuyết này nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới bị đột biến di truyền nhiễm sắc thể X sẽ truyền cho con gái, nhưng không truyền cho con trai. Trong khi ở phụ nữ bị đột biến gen Bệnh Fabry, có 50% cơ hội truyền bệnh cho cả con trai và con gái. Tuy nhiên, các triệu chứng không nghiêm trọng hơn ở cô gái vì không phải tất cả các tế bào cơ thể của cô ấy đều kích hoạt nhiễm sắc thể X, nguyên nhân gây ra khiếm khuyết. Nguyên nhân của Bệnh Fabry là do đột biến gen 370 GLA. Lý tưởng nhất là gen này đóng vai trò kiểm soát quá trình sản xuất enzyme alpha-galactosidase A. công việc của nó là phá vỡ các phân tử trong các tế bào được gọi là globotriaosylceramide (GL-3). Khi gen GLA bị hư hỏng, enzym phân hủy GL-3 không thể hoạt động tối ưu. Kết quả là, có sự tích tụ GL-3 trong các tế bào cơ thể. Theo thời gian, sự tích tụ chất béo này trong thành tế bào sẽ xảy ra, chủ yếu là trong các mạch máu của:
  • Da
  • Hệ thần kinh
  • Quả thận
  • Trái tim
Mức độ nghiêm trọng của bệnh Fabry của một người phụ thuộc vào đột biến xảy ra trong gen của người đó. Đó là lý do tại sao, các triệu chứng của bệnh này có thể khác nhau từ người này sang người khác.

Cách chẩn đoán và điều trị bệnh Fabry

Các triệu chứng của bệnh Fabry có thể xuất hiện rất lâu trước khi chẩn đoán được thực hiện. Trên thực tế, nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán cho đến khi họ trải qua cơn khủng hoảng. Đối với Bệnh Fabry loại 1, các bác sĩ thường thấy các triệu chứng ở trẻ em. Nhưng ở người lớn, bệnh Fabry được phát hiện khi có vấn đề với tim hoặc thận của một người. Để biết chắc chắn, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu để biết có tổn thương men hay không. Đặc biệt là ở bệnh nhân nam. Nhưng ở nữ cần tiến hành các xét nghiệm gen mới xác định được có phải chị đang mắc phải không. Bệnh Fabry. Một số lựa chọn để điều trị Bệnh Fabry bao gồm:

  • Liệu pháp thay thế enzyme

Còn được gọi là liệu pháp thay thế enzym, Liệu pháp thay thế enzyme rất được khuyến khích cho những người mắc bệnh Fabry. Đây là loại hình điều trị được áp dụng từ năm 2003 và được truyền dịch qua đường tĩnh mạch.

  • Quản lý cơn đau

Để kiểm soát cơn đau, bệnh nhân nên tránh các hoạt động có thể gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như thay đổi nhiệt độ và hoạt động thể chất quá mức. Các bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc như diphenylhydantoin hoặc là carbamazapine để giảm đau.

  • Điều trị thận

Nếu bệnh Fabry làm giảm chức năng thận, có thể tập trung điều trị vào cơ quan này. Đối với tình trạng nhẹ, có thể được khắc phục bằng chế độ ăn kiêng natri. Tuy nhiên, nếu ở mức độ nặng thì cần phải chạy thận nhân tạo để lọc máu. Các phương pháp điều trị bệnh Fabry khác cần phù hợp với tình trạng bệnh của mỗi người. Thật vậy, bệnh Fabry không thể chữa khỏi, nhưng các triệu chứng của nó có thể được điều trị, đặc biệt là thông qua liệu pháp thay thế enzym. [[Bài viết liên quan]]

Ghi chú từ SehatQ

Đừng quên khả năng những người mắc phải căn bệnh này sẽ bị trầm cảm vì những triệu chứng mà họ đang gặp phải. Điều quan trọng là phải tìm kiếm nhóm hỗ trợ để có thể chia sẻ với nhau cho cả người bệnh và người nhà.