Hội chứng Sekel là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến người mắc phải rất nhỏ. Các triệu chứng ban đầu của bệnh bao gồm
bệnh lùn nguyên thủy Điều này đã được nhìn thấy từ khi mới sinh và tiếp tục cho đến khi trưởng thành. Hội chứng hiếm gặp này là một trong năm loại
bệnh lùn nguyên sinh. Một thuật ngữ khác cho bệnh này là
chứng lùn đầu chim bởi vì một trong những đặc điểm chính của nó là hình dạng của đầu giống như một con chim.
Nhìn nhận Hội chứng Sekel
Tên của hội chứng này được lấy từ một bác sĩ nhi khoa đến từ Đức tên là Helmut Paul George Seckel. Năm 1960, Seckel đã viết một tạp chí về tình trạng lâm sàng của hai đứa trẻ mắc các hội chứng tương tự. Không chỉ vậy, bác sĩ trở thành giáo sư tại Đại học Chicago còn trực tiếp thực hiện nghiên cứu. Để hỗ trợ nghiên cứu của mình, Serkel cũng sử dụng 13 ví dụ điển hình khác từ các tài liệu y khoa. Hơn nữa, cơ hội phát triển hội chứng này với hình dạng đầu giống chim đặc trưng là 1 trong mỗi 10.000 ca sinh. Bệnh này có tính chất di truyền từ cả bố và mẹ. Tức là tính trạng lặn trên NST thường. Vì vậy, đột biến gen phải được truyền từ cả bố và mẹ cùng một lúc mới có thể gây ra những bất thường. Nếu chỉ một trong số chúng bị hạ thấp, hội chứng hiếm gặp này sẽ không xảy ra. Đứa trẻ sẽ chỉ là
vận chuyển mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Nguy cơ di truyền hội chứng hiếm gặp này từ cả bố và mẹ với khiếm khuyết di truyền là 25% với mỗi lần mang thai. Ngoài ra, có 50% khả năng đứa trẻ sẽ trở thành
người vận chuyển. Vẫn có 25% khả năng đứa trẻ sẽ có tình trạng di truyền bình thường. Tỷ lệ phần trăm này là như nhau đối với cả trẻ em trai và trẻ em gái. [[Bài viết liên quan]]
Tính năng đặc trưng Hội chứng Sekel
Rối loạn di truyền hiếm gặp này có đặc điểm chính là tăng trưởng dưới mức tối ưu. Ngoài ra, khoảng 25% người mắc phải còn bị rối loạn máu. Một số tính năng khác của
Hội chứng Sekel Là:
- Thân hình nhỏ nhắn
- Kích thước đầu nhỏ (vi trùng)
- Hình dạng khuôn mặt độc đáo như đôi mắt to hơn bình thường
- Mũi trông giống như một cái mỏ
- Mặt trông gầy
- Dài hơn hàm dưới
Ngoài ra, người bị
Hội chứng Sekel cũng có thể bị khuyết tật ở xương bàn tay và bàn chân. Khuỷu tay và thắt lưng cũng có thể ở vị trí không thích hợp. Bệnh nhân chậm phát triển
Hội chứng Sekel đã xảy ra từ khi tôi còn trong bụng mẹ (
Chậm phát triển trong tử cung), đó là lý do tại sao những đứa trẻ mắc hội chứng này được sinh ra với trọng lượng sơ sinh rất thấp. Vấn đề tăng trưởng này tiếp tục cho đến sau khi sinh, khiến cơ thể người bệnh thấp hơn bình thường (
chứng lùn). Ngoài ra, một số trẻ sinh ra mắc hội chứng này cũng có thể bị vẹo ngón tay út (
clinodactyly). Hơn nữa, việc những người mắc chứng rối loạn di truyền này có hình dạng đầu nhỏ, nó cũng ảnh hưởng đến kích thước não của họ. Hậu quả là rất có thể xảy ra tình trạng chậm phát triển dẫn đến rối loạn trí tuệ hoặc tâm thần. Ít nhất, một nửa số trẻ em mắc hội chứng Seckel có chỉ số IQ dưới 50. Điều này cũng ảnh hưởng đến các kỹ năng thực hiện các hoạt động hàng ngày. Nhìn chung, những đứa trẻ mắc hội chứng hiếm gặp này rất thân thiện và vui vẻ. Tuy nhiên, cũng có những người có xu hướng hiếu động và dễ mất tập trung. một số trường hợp
Hội chứng Sekel Nó cũng gây ra các vấn đề về máu, bao gồm thiếu hụt các chất của tủy xương như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
Chẩn đoán Hội chứng Sekel
Việc kiểm tra siêu âm nâng cao hơn cho phép chẩn đoán hội chứng này khi còn trong bụng mẹ. Các bác sĩ sản khoa có thể nhìn thấy bức tranh về tình trạng của thai nhi như thế nào thông qua sự phản xạ của sóng âm. sau khi sinh,
chứng lùn đầu chim có thể được phát hiện thông qua đánh giá lâm sàng bằng cách theo dõi bệnh sử của bệnh nhân. Bác sĩ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để xác định chính xác tình trạng bệnh. Mặc dù những bất thường về thể chất ở bệnh nhân
Hội chứng Sekel có thể được nhìn thấy rõ ràng từ khi sinh ra, nhưng chẩn đoán có thể không được biết ngay lập tức. Có những thời điểm hội chứng mới biểu hiện khi trẻ đến một độ tuổi nhất định và hội chứng đã phát triển toàn diện. Một ví dụ về tình trạng này là khi cơ thể đứa trẻ phát triển thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi hoặc sự suy giảm trí tuệ ngày càng rõ rệt. Điều trị hội chứng Seckel sẽ tập trung vào sự xuất hiện của các vấn đề y tế liên quan, đặc biệt nếu có rối loạn máu và dị dạng cơ thể. Ngoài ra, những bệnh nhân thiểu năng trí tuệ cũng sẽ được tư vấn. [[Bài viết liên quan]]
Ghi chú từ SehatQ
Bất kể những vấn đề về thể chất và tinh thần đi kèm với người bệnh
Hội chứng Sekkel, Nhiều người mắc bệnh có thể có cuộc sống chất lượng hơn 50 năm. Để thảo luận thêm về các rối loạn di truyền
bệnh lùn nguyên thủy, hỏi bác sĩ trực tiếp trong ứng dụng sức khỏe gia đình SehatQ. Tải xuống ngay bây giờ tại
App Store và Google Play.
