Lùn là tình trạng tầm vóc thấp bé do yếu tố di truyền hoặc một số bệnh lý. Chiều cao trung bình của người lớn mắc bệnh lùn là khoảng 122 cm. Tuy nhiên, lùn khác với thấp còi là còi cọc chậm lớn do suy dinh dưỡng mãn tính. Theo tổ chức Little People of the World, bệnh lùn đặc trưng bởi chiều cao của người trưởng thành dưới 147 cm. Trên thế giới có khoảng 400 kiểu lùn. [[Bài viết liên quan]]
Các loại bệnh lùn và các triệu chứng của nó
Có hai loại chứng lùn, cụ thể là không cân đối và tỷ lệ thuận. Ở bệnh lùn không cân đối, thân bình thường nhưng tay và chân ngắn hơn. Hoặc, lưng ngắn hơn với tay áo dài. Khi bị lùn theo tỷ lệ, tất cả các bộ phận trên cơ thể vẫn có tỷ lệ phù hợp nhưng hình dạng ngắn hơn. Nguyên nhân chính của chứng lùn cân đối là do rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố như thiếu hụt hormone tăng trưởng. Một số loại bệnh lùn là:
1. Achondroplasia
Đây là dạng lùn phổ biến nhất, khoảng 70% các trường hợp lùn là bệnh achondroplasia. Cứ 26.000-40.000 trẻ sinh ra thì có ít nhất 1 trường hợp mắc chứng lùn. Đặc điểm của bệnh lùn do di căn là vai dài nhưng cẳng chân và cánh tay ngắn hơn. Các tính năng khác là:
- Đầu to với trán nhô ra
- Hàm nhô ra
- Răng không đều
- Cong dưới cột sống
- Chân phẳng và ngắn
2. Loạn sản cột sống (SED)
SED là một dạng lùn ít phổ biến hơn, xảy ra ở cứ 1 trên 95.000 trẻ được sinh ra. Đặc điểm chính là vai ngắn hơn mà không thể nhìn thấy cho đến khi trẻ được 5-10 tuổi. Các đặc điểm khác của bệnh lùn SED là:
- Harelip
- Thoái hóa khớp ở thắt lưng
- Tay chân yếu
- Hình dạng ngực giống như một cái thùng ( thùng đựng đồ )
3. Chứng loạn sản thảm khốc
Hiếm hơn nữa, loại bệnh lùn này xảy ra cứ 100.000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ. Những người trải qua nó có cánh tay và bắp chân ngắn hơn. Ngoài ra, các dấu hiệu khác là:
- Hình dạng của bàn tay và bàn chân không bình thường
- Chuyển động hạn chế
- Harelip
- Tai trông giống như súp lơ
4. Loạn sản xương
Tình trạng dị sản xương do lùn xảy ra do đột biến gen. Điều này có thể xảy ra do di truyền hoặc không. Để trải nghiệm điều này, một người phải có đột biến gen từ cả cha và mẹ, không chỉ một.
Nguyên nhân của bệnh lùn
Cho đến nay, các nghiên cứu khác nhau đã phát hiện ra rằng có hơn 300 thứ gây ra chứng lùn. Mặc dù nguyên nhân chủ yếu nhất là do yếu tố di truyền, nhưng các tình trạng sức khỏe khác như sau đây cũng có thể là nguyên nhân khởi phát:
1. Hội chứng Turner
Hội chứng Turner chỉ xảy ra ở phụ nữ. Nguyên nhân là một đứa trẻ không có hai nhiễm sắc thể X hoạt động hoàn hảo, chẳng hạn như chỉ có một nhiễm sắc thể hoạt động hoàn hảo. Đàn ông không mắc bệnh này vì họ có nhiễm sắc thể X và Y.
2. Achondroplasia
Như đã đề cập ở trên, achondroplasia là chứng lùn xảy ra do di truyền. Điều này có nghĩa là một trong những cha mẹ của anh ta cũng có tình trạng tương tự. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng lùn.
3. Thiếu hụt hormone tăng trưởng
Không rõ nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt hormone tăng trưởng. Đôi khi, nó liên quan đến một đột biến gen.
4. Suy giáp
Tuyến giáp kém hoạt động hoặc suy giáp khi trẻ còn nhỏ có thể gây ra nhiều bệnh khác nhau, bao gồm cả sự chậm lớn. Các biến chứng khác có thể xảy ra là thiếu năng lượng, các vấn đề về nhận thức, khuôn mặt sưng tấy.
5. Chậm phát triển trong tử cung
Tình trạng này xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ. Thai có thể tiếp tục trưởng thành nhưng kích thước của thai nhi thường nhỏ hơn bình thường. Nói chung, tình trạng này gây ra chứng lùn theo tỷ lệ.
Điều trị chứng lùn
Điều trị bệnh lùn là nhằm mục đích tối đa hóa các chức năng cơ thể và sự độc lập của bệnh nhân khi thực hiện các hoạt động hàng ngày, cũng như làm giảm các biến chứng phát sinh do bệnh lùn không thể được điều trị hoàn toàn, đặc biệt nếu nó là do các yếu tố di truyền hoặc rối loạn di truyền. Sau đây là một số phương pháp điều trị chứng lùn:
1. Liệu pháp hormone
Liệu pháp hormone tổng hợp được thực hiện hàng ngày cho trẻ em bị thiếu hụt hormone tăng trưởng. Đến năm 20 tuổi có thể tiêm tổng hợp để trẻ đạt chiều cao tối đa. Ở những bệnh nhân lùn mắc hội chứng Turner, người ta cũng sẽ tiêm hormone estrogen để kích thích quá trình dậy thì và sự phát triển của các cơ quan sinh dục. Thuốc tiêm estrogen này nói chung sẽ được tiêm cho đến khi bệnh nhân mãn kinh.
2. Hoạt động
Ở những bệnh nhân lùn không cân đối, cần phải phẫu thuật để cải thiện hướng phát triển của xương và hình dạng của cột sống, giảm áp lực lên tủy sống, loại bỏ chất lỏng dư thừa trong não nếu bệnh nhân cũng bị não úng thủy.
3. Phẫu thuật kéo dài chân
Phẫu thuật kéo dài chân cho những người bị lùn vẫn còn gây tranh cãi, vì nguy cơ biến chứng gãy xương và nhiễm trùng. Trước khi thực hiện hành động này, trước tiên bạn nên thảo luận với bác sĩ về những lợi ích và rủi ro của hành động này.
Có thể ngăn ngừa bệnh lùn?
Bệnh lùn là một tình trạng không thể ngăn ngừa được, nhưng có nhiều cách để giảm tác động của nó đến cuộc sống của một người. Ngay từ khi còn trẻ, người bị lùn cần trải qua nhiều phương pháp điều trị khác nhau để đảm bảo sự phát triển tối đa, cải thiện vị trí xương và cơ, duy trì sự ổn định về thể chất, cải thiện khả năng vận động. Điều quan trọng nhất là đảm bảo những người bị bệnh lùn có thể tự lập trong cuộc sống hàng ngày. Chưa kể, cái nhìn nghiêng về xã hội cũng có thể là gánh nặng tinh thần tự thân. Cách tốt nhất để khiến chứng lùn được "chấp nhận" ở xung quanh là giao tiếp với nó. Ví dụ, đối với cha mẹ có con bị lùn, hãy nói với nhà trường về tình trạng của trẻ, và mời nhà trường để xin sự bao dung từ bạn bè. Ngoài ra, hãy đảm bảo rằng chú lùn có một nơi để kể chuyện và chia sẻ cảm xúc của họ. Không cần lo lắng về tình trạng sức khỏe, vì những người bị bệnh lùn có thể sống rất lâu. Tình trạng lùn không phải là một cái giá cố định hạn chế một người làm việc, học tập, có gia đình và tận hưởng những thứ khác như những người bình thường. Đừng quên luôn chủ động nếu có một số phàn nàn về sức khỏe và đến bác sĩ ngay lập tức để kiểm tra.
